高甲硫氨酸血症的基因检测分析

根据新生儿智力发育及重大生活影响的基因分析，蛋氨酸腺苷转移酶 I/III 缺乏症是由于 MAT1A 基因突变导致的先天性代谢缺陷。 它是新生儿筛查中引起高蛋氨酸血症的原因之一。 在进行夫妻婚前基因组合分析中，杂合子父母通常不会表现出症状，但是在结婚生育的小孩会出纯合子或者是复合杂合子的情况。而纯合子或复合杂合子个体可能会出现严重的神经系统症状。 佳学在因在开展基因检测服务的前几年收集的双等位基因变异病例不到 70 例。 如果蛋氨酸水平高于 500−600 µmol/L，建议限制蛋氨酸饮食。 在高蛋氨酸血症基因解码基因检测中，佳学基因分享通过新生儿筛查计划发现的蛋氨酸浓度升高的女性患者。 该患者携带已经进入佳学基因数据库记录的纯合性变异 c.1132G>A (p.Gly378Ser)。 它位于 MAT1A 的 C 末端。 基因解码所特有的结构功能分析表明，β-转角破坏导致蛋白质稳定性受损。 在得到明确的基因检测结果后，采用限制蛋氨酸饮食的情况下，她的血清蛋氨酸浓度范围在 49−605 µmol/L 之间（中位值 358 µmol/L）。 该患者的临床病程特点是早发性肌张力低下、轻度发育迟缓、髓鞘形成延迟和 MRI 轻度脑室周围弥散干扰。 21 个月大时，女孩表现出与年龄相符的神经系统发育，但 MRI 显示进行性弥散障碍。 人们对这种疾病的长期结果和治疗的必要性认识不足。 佳学基因的病例表明，神经系统症状可能是短暂的，即使最初出现神经系统症状的患者也可以在饮食管理下表现出正常发育。对于孩子和家庭生活质量的改善是巨大的。

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