【佳学基因检测】耳聋牙釉质发育不全指甲缺损基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

耳聋牙釉质发育不全指甲缺损是英文Deafness enamel hypoplasia nail defects的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止耳聋牙釉质发育不全指甲缺损在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做耳聋牙釉质发育不全指甲缺损基因解码、基因检测？

代表过氧化物酶体生物发育障碍谱最温和表型的海姆勒综合征-1（HMLR1）（见PBD1A，214100）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征为感觉神经性听力损失，次级牙列的牙釉质增生和指甲异常（Ratbi 等），2015）。海姆勒综合征的遗传异质性Heimler综合征（HMLR2; 616617）的另一种形式是由染色体6p21上PEX6基因（601498）的突变引起的。临床特征：常染色体隐性遗传; 成釉细胞缺失;白甲; 黄斑营养不良。

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常染色体隐性遗传病

耳聋牙釉质发育不全指甲缺损的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，耳聋牙釉质发育不全指甲缺损的数据库代码是omim_id:234580。

耳聋牙釉质发育不全指甲缺损基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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