【佳学基因检测】低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失是英文Hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失基因解码、基因检测？

先天性特发性低促性腺激素性性腺机能减退（IHH）是一种疾病，其特征是18岁时性成熟不存在或不有效，伴有低水平的循环促性腺激素和睾酮，并且没有其他下丘脑 - 垂体轴的异常。特发性低促性腺激素性性腺功能减退症可由促性腺激素释放激素（GNRH; 152760）释放，作用或两者的分离缺陷引起。其他相关的非生殖性表型，例如嗅觉丧失，腭裂和感觉神经性听力损失，以可变频率发生。在存在嗅觉障碍的情况下，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症被称为“Kallmann综合征（KS）”，而在存在正常嗅觉的情况下，它被称为“正常特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH）”（Raivio等人的总结） 。，2007）。由于家族被发现可以分离KS和nHHH，因此这种疾病被称为“伴有或不伴有嗅觉减退的性腺功能低下性腺功能减退症”（HH）。有关伴有或不伴有嗅觉障碍的低促性腺激素性性腺机能减退的遗传异质性的讨论，请参阅147950.临床特征：常染色体隐性遗传; Hogogonadotrophic性腺功能减退症;嗅觉丧失;促性腺激素缺乏症。该病临床表征有：低促性腺素性功能减退症；嗅觉丧失；促性腺激素缺乏症。

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常染色体隐性遗传病

低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失的数据库代码是omim_id:614842。

低促性腺激素性性腺功能减退症14有或无嗅觉丧失基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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