【佳学基因检测】肥大细胞病全身性基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肥大细胞病全身性是英文Mast cell disease, systemic的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肥大细胞病全身性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病 胎儿发育或出生异常 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做肥大细胞病全身性基因解码、基因检测？

精神缺陷，性腺功能减退，身材矮小，“老看”的脸，白内障和其他缺陷。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾; Hogogonadotrophic性腺功能减退症;阴茎;性腺功能低下;口感异常; Brachycephaly;短人;低位，向后旋转的耳朵;白内障; Hypotelorism; Pectus excavatum; Pectus carinatum;心肌病; Talipes equinovarus。该病临床表征有：隐睾；低促性腺素性功能减退症；小阴茎；性腺机能低下；腭异常；短头畸形；人中短；低位后旋转耳；白内障；眼距过窄；漏斗胸；鸡胸；心肌病；马蹄内翻足。

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常染色体隐性遗传病

肥大细胞病全身性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肥大细胞病全身性的数据库代码是omim_id:212720。

肥大细胞病全身性基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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