【佳学基因检测】琥珀酸半醛脱氢酶乏症基因解码基因检测

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症基因检测导读：

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是列入《人体遗传代谢病》的一罕见病，又叫做琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症、4-羟基丁酸尿症，是一种可引起多种神经系统表征的疾病。患有这种疾病的人通常会出现发育迟缓，尤其是在言语发育方面；智力残疾；出生后不久，肌肉张力下降（肌张力减退）。大约一半的受影响者会现癫痫发作、运动协调困难（共济失调）、反射减弱（反射减退）和行为问题。与这种疾病相关的最常见的行为问题是睡眠障碍、多动、难以保持注意力和焦虑。在部分患者者，个体攻击性、幻觉、强迫症（OCD）和自伤行为（包括咬和撞头）增加的频率。患有这种疾病的人也可能在控制眼球运动方面存在问题。琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患者在佳学基因检测的记录中的患者中还存在括肢体不可控制的运动（舞蹈病）、肌肉不自主的紧张（肌张力障碍）、肌肉抽搐（肌阵挛）和共济失调的进行性恶化。
 

琥珀酸半醛脱氢酶（SSADH）缺乏是一种罕见的常染色体隐性疾病，影响大脑主要抑制性神经递质γ-氨基丁酸（GABA）的降解。该疾病是由醛脱氢酶5家族成员A1（ALDH5A1）基因突变引起的。全世界已诊断出约450名患者。顾名思义，根本原因是琥珀酸半醛脱氢酶的缺乏，该酶在γ-氨基丁酸（GABA）的代谢中起重要作用。

生化特征是γ-氨基丁酸在体液中的累积。受影响的个体具有非特异性和可变的神经特征，诊断时需要高度怀疑。然而，特征性的生化和神经影像学发现往往导致诊断怀疑，并有助于有针对性的代谢和基因检测。
 

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症的致病基因鉴定：

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的发病原因是具有明确的致病基因鉴定基因解码结果的一种代谢性疾病。琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的病因是由于ALDH5A1基因突变导致琥珀酸半醛脱氢酶缺缺失。该基因在人类全基因序列定位图谱中位于6p22.3上，包含42341个碱基，会发生32万多种基因突变。ALDH5A1基因突变导致琥珀酸半醛脱氢酶缺乏。ALDH5A1基因在人体内指导琥珀酸半醛脱氢酶的合成。这种酶参与了一种化学物质的分解，这种化学物质在大脑中传递信号（神经递质），称为γ-氨基丁酸（GABA）。GABA的主要作用是防止大脑承受过多的信号。 琥珀酸半醛脱氢酶的短缺（缺乏）会导致体内GABA和一种称为γ-羟基丁酸（GHB）的相关分子的数量增加，尤其是大脑和脊髓（中枢神经系统）。佳学基因解码正在进一步了解GABA和GHB的增加如何导致发育迟缓、癫痫发作以及琥珀酸半醛脱氢酶缺乏的其他症状和体征。ALDH5A1基因编码的蛋白质含有535个氨基酸，分子量为57215 Da。其立体结构为由四个亚基组成的同源四聚体。在所有已发现、或者可能存在的基因突变中、遗传变异包括错义、无义和剪接突变、缺失和插入。这些变异序列的存在改变体了人体一个重要物质的结构与功能。分析其中一些变体的结构和功能后果的研究表明，它们对琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症SSADH酶活性有着深远的影响。已在脑、肝脏和胆道系统以及生殖系统（睾丸间质细胞、睾丸间质）、上消化道（十二指肠）和内分泌系统（甲状腺和甲状旁腺）中有明确的清晰的mRNA表达。琥珀酸半醛脱氢酶SSADH表达的脑部位包括海马、小脑、大脑皮层和侧脑室。这些位置对于琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症SSADH缺乏患者可能检测到的电活动增加的关系尤为重要。

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