【佳学基因检测】什么人要做线粒体DNA耗尽综合征1(MNGIE型)基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
线粒体DNA耗尽综合征1(MNGIE型)是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type)的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体DNA耗尽综合征1(MNGIE型)在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于消化系统疾病 代谢病 眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做线粒体DNA耗尽综合征1(MNGIE型)基因解码、基因检测?
线粒体神经胃肠性脑病(MNGIE)疾病的特征是进行性胃肠动力障碍(表现为早期饱腹感,恶心,吞咽困难,胃食管反流,餐后呕吐,发作性腹痛和/或腹胀和腹泻);恶病质;上睑下垂/眼肌麻痹或眼肌麻痹;白质脑病;和脱髓鞘周围神经病变(表现为感觉异常(刺痛,麻木和疼痛)和对称和远端无力更显着影响下肢)。表现形式出现的顺序是不可预测的。发病通常在先进和第五十年之间;在约60%的个体中,症状在20岁之前开始。临床特征:常染色体隐性遗传;进行性外眼肌麻痹;反射消失;减肥;呕吐;便秘;吸收不良;腹痛;间歇性腹泻;白质脑病;远端肌肉无力;胃轻瘫;胃肠动力障碍;乳酸性酸中毒;异常形成线粒体的子宫外积聚。该病临床表征有:进行性眼外肌麻痹;神经反射消失;体重减轻;呕吐;便秘;吸收不良;腹痛;间歇性腹泻;白质脑病;远端肌无力;胃轻瘫;胃肠动力障碍;乳酸酸中毒;形状异常线粒体肌膜下积累。
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线粒体DNA耗尽综合征1(MNGIE型)的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,线粒体DNA耗尽综合征1(MNGIE型)的数据库代码是omim_id:603041。