【佳学基因检测】线粒体DNA耗尽综合征4BMNGIE型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体DNA耗尽综合征4BMNGIE型是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体DNA耗尽综合征4BMNGIE型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病 代谢病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做线粒体DNA耗尽综合征4BMNGIE型基因解码、基因检测？

线粒体DNA耗竭综合征-4B是一种常染色体隐性进行性多系统疾病，临床表现为慢性胃肠动力障碍和假性梗阻，恶病质，进行性外眼肌麻痹（PEO），轴索感觉性共济失调性神经病和肌肉无力（van Goethem等，2003）。关于常染色体隐性mtDNA耗竭综合征遗传异质性的讨论，见MTDPS1（603041）。临床特征：常染色体隐性遗传;进行性外眼肌麻痹;减肥;便秘;吸收不良;腹痛;胃肠动力障碍;腹胀;全身肌肉无力;感觉性共济失调性神经病;进步;线粒体肌病;可变表现力;恶病质;营养不良。该病临床表征有：进行性眼外肌麻痹；体重减轻；便秘；吸收不良；腹痛；胃肠动力障碍；腹胀；广泛肌无力；感觉性共济失调性神经病；线粒体肌病；恶病质；营养不良。

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常染色体隐性遗传病

线粒体DNA耗尽综合征4BMNGIE型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体DNA耗尽综合征4BMNGIE型的数据库代码是omim_id:613662。

线粒体DNA耗尽综合征4BMNGIE型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)