【佳学基因检测】什么人要做糖基化型先天性疾病1D型基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
糖基化型先天性疾病1D型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1D的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止糖基化型先天性疾病1D型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病
；生长异常
；眼睛视觉疾病
；脑-神经系统疾病
；食物-营养-代谢疾病
；胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做糖基化型先天性疾病1D型基因解码、基因检测？
先天性N-连接糖基化障碍（此处缩写为CDG-N-连接）是由N-连接合成途径中42种不同酶缺乏引起的一组N-连接寡糖。贼常见的是，这些疾病始于婴儿期;表现的范围从严重的发育迟缓和伴有多器官系统受累的低张血症到正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。然而，大多数类型仅在少数个体中描述，因此对表型的理解是有限的。在报告的贼常见类型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，临床表现和病程变化很大，从婴儿期死亡到成人轻度受累。临床特征：常染色体隐性遗传;球茎鼻子;眼睛异常;虹膜疣;视神经萎缩;严重视力障碍;内收拇指;小脑萎缩; Talipes equinovarus;小钉子;第五趾的临床表现;呕吐;腹泻;脑萎缩;指甲发育不良。该病临床表征有：蒜头鼻；眼部异常；虹膜缺损；视神经萎缩；严重的视力障碍；拇指内收；小脑萎缩；马蹄内翻足；微甲；第五趾弯曲；呕吐；腹泻；脑萎缩；甲发育不良。
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糖基化型先天性疾病1D型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，糖基化型先天性疾病1D型的数据库代码是omim_id:601110。
