【佳学基因检测】糖基化型先天性疾病2B型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

糖基化型先天性疾病2B型是英文Congenital disorder of glycosylation type 2B的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止糖基化型先天性疾病2B型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病 ；生长异常 ；眼睛视觉疾病 ；脑-神经系统疾病 ；食物-营养-代谢疾病 ；胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做糖基化型先天性疾病2B型基因解码、基因检测？

先天性N-连接糖基化障碍（此处缩写为CDG-N-连接）是由N-连接合成途径中42种不同酶缺乏引起的一组N-连接寡糖。贼常见的是，这些疾病始于婴儿期;表现的范围从严重的发育迟缓和伴有多器官系统受累的低张血症到正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。然而，大多数类型仅在少数个体中描述，因此对表型的理解是有限的。在报告的贼常见类型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，临床表现和病程变化很大，从婴儿期死亡到成人轻度受累。临床特征：常染色体隐性遗传;突出的枕骨;后缩;视神经萎缩;握紧手;肝功能衰竭;脑萎缩;肝肿大;通气不足;胸椎侧凸;婴儿期喂养困难;手指重叠;脑萎缩;短睑裂。该病临床表征有：枕骨突出；下颌后缩；视神经萎缩；手摩擦；肝功能衰竭；脑萎缩；肝脏肿大；通气不足；胸部脊柱侧弯；婴儿期喂养困难；指交叠；脑萎缩；短睑裂。

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Congenital disorder of glycosylation type 2B致病鉴定基因解码

Congenital disorder of glycosylation type 2B基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

糖基化型先天性疾病2B型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，糖基化型先天性疾病2B型的数据库代码是omim_id:606056。

糖基化型先天性疾病2B型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)