【佳学基因检测】复杂眼科疾病白内障、小角膜和角膜混浊并伴有小眼畸形的基因检测
基因解码为会什会优于数据库比对的基因检测
根据复杂性眼科疾病的基因检测的缺陷分析，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Mol Vis》在第. 2022 May 17;28:57-69.期发表了一篇标题为《复杂眼科疾病白内障、小角膜和角膜混浊并伴有小眼畸形的基因检测》的白内障及角膜疾病的基因序列异常文章。该基因领域的临床应用研究由Evangelia S Panagiotou, Narcis Fernandez-Fuentes, Layal Abi Farraj, Martin McKibbin , Nursel H Elçioglu , Hussain Jafri , Eren Cerman , David A Parry, Clare V Logan, Colin A Johnson, Chris F Inglehearn, Carmel Toomes, Manir Ali 完成。
基因信息数据库索引号：
基因大数据表签: 35693420和 eCollection 2022.
基因解码研究关键词：
先天性白内障、小角膜、角膜混浊、缺损、小眼症
国际基因解码证据链条标签：
congenital cataract, microcornea, corneal opacification,coloboma,microphthalmia
基因检测临床研究与应用结果介绍：
眼科基因检测项目合作与加盟的研究目的：研究两个近亲家庭中隐性遗传的先天性白内障、小角膜和角膜混浊伴或不伴缺损和小眼畸形的分子基础。眼科基因检测项目合作与加盟的研究方法：使用单核苷酸多态性（SNP）微阵列基因检测进行传统的自合性定位。对每个家族中一名受影响成员的基因组DNA进行全外显子组测序基因检测结合基因解码分析。外显子组序列数据也用于纯合性分析和拷贝数变异分析。PCR和Sanger测序基因检测用于确认致病基因突变的鉴定结查，并用于进一步的筛选 患者。使用CLUSTALW评估蛋白质序列的进化守恒，并使用PyMol模拟蛋白质结构。眼科基因检测项目合作与加盟研究结果：在MEP68家族中，在SIX6中发现了一种新的纯合核苷酸取代，c.547G>c，将蛋白质中183个氨基酸处进化保守的天冬氨酸残基转化为组氨酸，p.（Asp183His）。基因解码揭示该残基位于SIX6中DNA结合同源框结构域的第三螺旋，该结构域与双链DNA的主槽相互作用。在这一位置发生的突变使得这种相互作用可能被破坏。在F1332家族中，发现了一个包含SIX6先进外显子的新型纯合1034 bp缺失，chr14:g.60975890_60976923del。这两种突变均与隐性疾病的预期疾病表型分离，并且不存在于公开可用的基因突变数据库中，通过数据库比对会得到阴性结果。眼科基因解码的先进性研究结论：眼科疾病的基因解码研究结果扩大了这种遗传性眼病的突变谱，为数据库增加了记录，并证实纯合子人类SIX6突变导致眼部表型的发育变化，不仅包括先前描述的小眼症、先天性白内障和先天性白内障的特征，还包括角膜异常。
