【佳学基因检测】不寻常儿童皮质性白内障可遗传的致病基因位点基因检测
白内障基因检测位点的寻找与验证
根据如何为白内障基因检测增加更多有临床意义的位点？，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Invest Ophthalmol Vis Sci》在第. 2022 Jun 1;63(6):25.期发表了一篇标题为《不寻常儿童皮质性白内障可遗传的致病基因位点基因检测》的基因检测在白内内障预防中的作用与意义文章。该基因领域的临床应用研究由Terri L Young, Kristina N Whisenhunt, Sarah M LaMartina, Alex W Hewitt , David A Mackey , Stuart W Tompson 完成。
基因信息数据库索引号：
基因大数据表签: 35749127和 doi: 10.1167/iovs.63.6.25.
基因解码研究关键词：
多点连锁,多点单倍型,全基因组测序,儿童皮质性白内障,遗传学基础
国际基因解码证据链条标签：
Multipoint linkage, Multipoint haplotyping, Whole-genome sequencing,pediatric cortical cataract,genetic basis
基因检测临床研究与应用结果介绍：
复杂多样的白内障的基因检测研究目的：在一个具有不同临床表现的白内障的大家族中，确定一种罕见的儿童皮质性白内障的遗传基础，明确致病基因，该白内障表现为常染色体显性遗传。常见眼科疾病白内障的患者特异性的遗传基础的研究方法：使用NimbleGen SeqCap EZ外显子组V3试剂盒和HiSeq 2500对四名患者的DNA进行外显子组测序，并使用基因解码分析法进行分析。使用人类OmniExpress-24串珠芯片对12名患者和4名未受影响个体的DNA进行基因分型。进行多点连锁和单倍型分析（Superlink-online SNP）。在HiSeq X-Ten系统上对一名先证者及其未受影响父亲的DNA进行了全基因组测序。在疾病相关区域（Golden Helix SVS）中发现了罕见的小插入/缺失和单核苷酸变异（SNV）。联合注释相关消耗（CADD）分析预测变异的有害性。使用双Glo荧光素酶测定系统测定假定的增强子功能和变异效应。具有遗传变异多样性的白内障的基因突变序列研究结果：连锁作图在染色体7q36上确定了6.23-centimorgan支持区间。共分离单倍型将关键区域细化为6.03 Mbp，包含21个蛋白质编码基因。全基因组测序发现114个非编码变体，CADD预测其中一个是高度有害的，这是声波刺猬信号分子（SHH）基因内含子1内的一个新替代突变。ENCODE数据表明，该位点是一种假定的增强子，随后通过荧光素酶报告子分析和变体相关基因过度表达证实。白内障患者基因序列多孙性的研究结论：在一个大家族中，白内障的致病基因鉴定基因解码课题组发现了一个SHH内含子基因突变，该变体与一种不寻常的儿童皮质性白内障表型共分离。SHH对晶状体形成很重要，其受体（PTCH1）的突变导致综合征性白内障。我们的数据表明，主要在发育中的眼组织中，一种对SHH表达重要的增强子的功能增强。
