【佳学基因检测】非综合征性视网膜色素变性新型基因突变位点的基因检测
眼科疾病基因突变的分类及其规律性分析
根据非综合征性视网膜疾病的大数据积累及其研究，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Mol Vis》在第. 2022 May 17;28:48-56.期发表了一篇标题为《非综合征性视网膜色素变性新型基因突变位点的基因检测》的视网膜疾病诊断困难的基因检测帮助文章。该基因领域的临床应用研究由Mohammed E El-Asrag , Marta Corton, Martin McKibbin , Almudena Avila-Fernandez, Moin D Mohamed, Fiona Blanco-Kelly, Carmel Toomes, Chris F Inglehearn, Carmen Ayuso, Manir Ali 完成。
基因信息数据库索引号：
基因大数据表签: 35693422和 eCollection 2022.
基因解码研究关键词：
非综合征性视网膜色素变性,双等位基因突变,外显子组测序,微卫星基因分型
国际基因解码证据链条标签：
non-syndromic retinitis pigmentosa,biallelic mutations, Exome sequencing,Microsatellite genotyping
基因检测临床研究与应用结果介绍：
非特征性视网膜色素变性的致病基因检测研究的目的：描述转录因子神经视网膜亮氨酸拉链（NRL）双等位基因突变的一个家族和两个散发病例中非综合征性视网膜色素变性（RP）的临床特征和基因信息基础。非特征性视网膜色素变性的致病基因检测研究的方法：对一名先证者进行外显子组测序，并对测序获得的结果进行基因解码。微卫星基因分型用于单倍型分析。PCR和Sanger测序基因检测用于确认突变并筛选其他可以采集样品的家族成员。用于域预测的智能工具帮助我们构建了蛋白质示意图。非特征性视网膜色素变性遗传力分析基因检测结果：对于MM1家族，全外显子组测序和微卫星基因分型显示14号染色体上的纯合性，并在NRL，NMU 006177.5中发现纯合终止密码子缺失突变：c.713G>T，p.*238Lext57，预计将向正常蛋白链中添加额外的57个氨基酸。该变异与家族中的疾病症状分离。对于病例RP-3051，侧重于病态基因组的临床外显子组测序强调NRL中的纯合无义突变，c.238C>T，p.Gln80*，是贼可能的候选疾病。对于RP-1553病例，73个RP/LCA基因的靶向外显子组测序确定NRL中的纯合无义突变，c.544C>T，p.Gln182*。这些变体在gnomAD数据库中要么很罕见，要么不存在。结论：NRL突变主要导致显性视网膜疾病，但已有五份已发表的突变导致隐性疾病的报告。在这里，眼科疾病的致病基因鉴定基因解码提出了三个由NRL突变引起的隐性RP的进一步例子。观察到的表型与先前报告中的表型一致，观察到的突变类型和分布进一步证实了引起隐性和显性疾病的NRL的不同形式的基因突变。
