【佳学基因检测】马尔·德梅雷达（Mal de Meleda）基因解码、基因检测

马尔·德梅雷达是英文疾病名称 Mal de Meleda 的中文翻译。掌跖角化病是一组以掌跖皮肤增厚、角化过度为特征的一组慢性皮肤病，又称掌跖角皮症。本病包括遗传性和获得性两种类型，遗传性疾病占大多数，主要表现为掌跖皮肤角化的相关表现。

马尔·德梅雷达是一种罕见的皮肤疾病，开始于婴儿早期。受影响的个体患一种叫做掌跖角化病的疾病，手掌和脚掌的皮肤变得又厚又硬又长茧。在马尔·德·梅雷达(mal de Meleda)，这种增厚的皮肤也存在于手、脚的后部以及手腕和脚踝上。此外，受影响的人可能在手指和脚趾的关节、肘部和膝盖上都有粗糙的厚垫。一些患有马尔·德梅拉达病的人在增厚的皮肤上有反复的真菌感染，这可能导致一种强烈的气味。这种疾病的其他特征包括手指和脚趾短(指爪畸形)、指甲畸形、口腔周围的红色皮肤以及过度出汗(多汗症)。

1.体格检查：仔细观察皮肤出现与消失的时间、发展顺序、分布部位、形态大小、颜色、平坦或隆起、有无脱屑等，皮肤触诊可判断皮损的质地、有无压痛等。

2.实验室检查：手足藓患者皮肤真菌试验阳性，皮肤斑贴试验阴性可排除变态反应性皮肤病。

3.组织病理学检查：主要做皮肤活组织检查，根据组织病理学检查结果进行诊断或与其他皮肤病做鉴别诊断。

• 西门子掌跖角化病（keratosis palmoplantaris transgrediens of siemens)
• MELEDA疾病
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根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致马尔·德梅雷达的基因突变。由S***1基因的突变引起的。这个基因为制造一种与其他蛋白质相互作用的蛋白质提供指令，这种蛋白质被称为受体，很可能与细胞内的信号传导有关。研究表明，S***1蛋白能结合尼古丁乙酰胆碱受体(nAChRs)进入皮肤。通过与这些受体的相互作用，S***1蛋白被认为与控制皮肤细胞的生长和分增殖、分化和存活有关。

S***1基因的突变导致机体中很少或根本没有S***1蛋白。目前还不清楚这种蛋白质的缺乏是如何导致皮肤问题发生在真皮。研究人员推测，如果没有S***1, nAChR信号控制的基因的活性就会改变，导致皮肤细胞过度生长，或者导致正常情况下会死亡的细胞存活。过多的细胞会导致皮肤变厚。目前还不清楚为什么手部和脚部的皮肤会受到特别的影响。

可以引起马尔·德梅雷达的致病基因的基因有很多。疾病采用常染色体隐性的方式进行遗传。在这种情况下，父母通常不患病，但是产生的后代会患病。父母只有在结婚未孕前进行健康宝贝基因解码，才能避免有病孩子的出生。当一胎有病后，经过佳学基因致病基因鉴定基因解码，可以避免二胎再次患病。

• 弥漫性掌跖角化病
• 点状掌跖角化病
• 钱币状掌跖角化病
• 获得性掌跖角化病
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