【佳学基因检测】原发性大结节肾上腺增生基因解码、基因检测

原发性大结节肾上腺增生是英文疾病名称Primary macronodular adrenal hyperplasia的中文翻译，又叫原发性双侧大结节肾上腺增生。

原发性大结节性肾上腺增生(PMAH)是一种以肾上腺多块(结节)为特征的疾病，它是位于肾脏顶部的小的产生激素的腺体。这些结节通常位于肾上腺(双侧)，大小不一，可导致肾上腺增大(增生)，导致激素-甲酚含量高于正常水平。皮质醇是一种重要的激素，通过提高血糖水平等多种机制来抑制炎症和保护身体免受诸如感染或创伤等生理压力。

PMAH通常在一个人四十或五十岁时显现出来。它被认为是库欣综合征的一种形式，其特征是由多种可能的原因之一引起的皮质醇水平升高。这些增加的皮质醇水平会导致面部和上半身的体重增加，脆弱的皮肤，骨质流失，疲劳和其他健康问题。然而，一些PMAH患者并没有出现这些体征和症状，据说他们有亚临床库欣综合征。

1.腹腔镜检查

2.电解质检查

3.查体

• • 促肾上腺皮质激素非依赖性大结节肾上腺增生
  • 促肾上腺皮质激素非依赖性大结节肾上腺皮质增生症
  • 甲基丙烯氨酸甲酯
  • 原发性双侧大结节肾上腺增生
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根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致原发性大结节肾上腺增生的基因突变在大约一半的患者中，这种情况是由A***5基因突变引起的。这个基因提供了制造一种被认为是抑制肿瘤的蛋白质的指令，这意味着它有助于防止细胞生长和分裂过快或以一种不受控制的方式进行。A***5基因突变被认为破坏了蛋白质的抑癌功能，抑制某些细胞的过度生长。目前还不清楚为什么这种过度生长仅限于PMAH患者肾上腺腺瘤的形成。

PMAH也可以由G***S基因的突变引起。这个基因提供了制造一种蛋白质复合物的指令，即刺激的alpha亚基，即鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)。从G***S基因中产生的G蛋白有助于刺激一种酶的活性。这种酶参与控制一些激素的产生，这些激素有助于调节某些内分泌腺的活动，包括肾上腺。引起PMAH的G***S基因突变被认为会导致PMAH

G蛋白的过度表达。研究表明过度活跃的G蛋白可能会增加腺苷酸环化酶的水平，导致另一种化合物的过度生产环腺苷酸(cAMP)。过量的cAMP可能会触发异常的细胞生长并导致PMAH的肾上腺结节特征。其他基因的突变，其中一些是未知的，也可能导致PMAH。

可以引起原发性大结节肾上腺增生的致病的基因有很多。不同的致病基因引起的这一疾病的遗传方式不一样。由A***5基因突变引起的疾病采用常染色体显性的方式进行遗传。在这种情况下，父母一方患病，后代可能会患病。该疾病也可能为体细胞突变导致，不是从父母传给孩子，而是身体上的突变在人的生长过程中获得，并且只存在于这些细胞中，这种情况下是不会遗传的。父母只有在结婚未孕前进行健康宝贝基因解码，才能避免有病孩子的出生。当一胎有病后，经过佳学基因致病基因鉴定基因解码，可以避免二胎再次患病。

• 库欣综合征
• 肾上腺增生
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