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【佳学基因检测】淋巴管肌瘤病基因解码、基因检测

淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)为一种多系统性疾病,特征为良性的非典型的平滑肌增生。在肺脏,平滑肌增生导致气道阻塞、肺静脉高压、肺内淋巴管系统扩张和破裂以及胸内淋巴结
佳学基因检测】淋巴管肌瘤病基因解码、基因检测
 


一、淋巴管肌瘤病基因检测总述

淋巴管肌瘤病基因检测是对英文疾病名称为lymphangioleiomyomatosis的疾病进行的各类基因检测的总称。该病又称之为淋巴管平滑肌增生症,淋巴管平滑肌增多症,ICD编码为D48.7。在佳学基因《遗传病致病基因鉴定目录》归属为呼吸道遗传病。该病为一种多系统性疾病,特征为良性的非典型的平滑肌增生。在肺脏,平滑肌增生导致气道阻塞、肺静脉高压、肺内淋巴管系统扩张和破裂以及胸内淋巴结增大。肺泡和远端细支气管的进行性扩张导致囊样病变形成。平滑肌增生性损伤可引起纤维化病变。LAM主要分为散发性LAM(sLAM)和结节性硬化症相关LAM(TSC-LAM)两种,主要见于育龄女性,以肺部囊性病变和血管肌脂瘤或淋巴管肌瘤等腹部肿瘤为主要表现。LAM的发生可能与雌激素的刺激有关,其他器官也可受累,如肾的血管平滑肌脂瘤,还可见腹膜后的淋巴结肿大。随着肺囊样病变形成及纤维化病变进展,导致患者的肺损伤进行性加重。
 

二、淋巴管肌瘤病基因检测诱发因素与症状

LAM几乎均发生于育龄期女性,近年来也有绝经后女性发病的报道。平均发病年龄30岁左右。LAM的起病隐匿,呼吸道症状不具有特征性,由于肺功能受到影响,在临床出现症状前可能已经有活动耐力差等表现,随疾病发展呼吸困难症状出现并进行性加重。LAM患者可以出现多发的囊性肺部结构异常,广泛的纵隔及腹膜后淋巴管受累,伴有乳糜胸、乳糜腹及肾血管肌脂瘤[1-2],可表现为呼吸困难,咳嗽,咯血,胸部或腹部疼痛,体质量下降,气胸,胸腔积液和腹部囊性病变。胸部高分辨CT显示,双肺呈多发的分布均匀的薄壁囊性改变。影像学可见肾血管肌脂瘤和腹部淋巴管瘤[1-2]。LAM常见的肺部并发症为自发性气胸和乳糜胸,这可能与小气道平滑肌异常增生阻塞远端气道及淋巴管破裂有关。气胸和乳糜胸常为LAM的先进症状,并可反反复生。在整个病程中,有2/3的病人会出现气胸,乳糜胸见于28%的病人。其他症状包括咳嗽、咯血、和胸痛等。

LAM的肺外受累通常没有什么症状,也可出现腹涨和腹痛等症状。腹部和盆腔CT检查发现约一半的病人淋巴结肿大,16%的病人有腹膜后淋巴管肌瘤(lymphangioleiomyomas)。部分病人可出现乳糜腹水。超过一半的病人有血管肌脂瘤(angiomyolipoma),主要发生于肾脏,有时出现于肝和胰腺等部位。
 

三、佳学基因淋巴管肌瘤病基因检测大数据分析

淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种几乎仅见于女性的罕见肺部疾病。分为散发性LAM(sLAM)和结节性硬化症相关LAM(tuberoussclerosis complex associated LAM,TSC-LAM)两种[1-2]。流行病学研究尚不完善,发病率为1~7.5/100万[3-4]。到2005年,我国报道的病例数约50例。全球大约有150万TSC患者,其中40%~50%发现存在TSC-LAM。仅有非常有限的男性病例(3名见于TSC,1名为sLAM)[5]。
 

四、淋巴管肌瘤病的突变基因

致病基因是位于9q34.13的TSC1基因或者位于16p13.3的TSC2基因。

其发病机制为LAM细胞发生TSC基因突变,导致哺乳动物西罗莫司(雷帕霉素)靶蛋白激酶(mTOR)异常活化,从而致病。mTOR通路在LAM发病中的重要作用推动了mTOR抑制剂(如西罗莫司等)在其治疗中的应用。
 

五、淋巴管肌瘤病基因解码

LAM为一种多系统性疾病,特征为良性的非典型的平滑肌增生。在肺脏,平滑肌增生导致气道阻塞、肺静脉高压、肺内淋巴管系统扩张和破裂以及胸内淋巴结增大。肺泡和远端细支气管的进行性扩张导致囊样病变形成。平滑肌增生性损伤可引起纤维化病变。LAM的发生可能与雌激素的刺激有关,其他器官也可受累,如肾的血管平滑肌脂瘤,还可见腹膜后的淋巴结肿大。随着肺囊样病变形成及纤维化病变进展,导致患者的肺损伤进行性加重,气体交换功能受到严重损害,并进展为呼吸衰竭。LAM的病理表现与结节性硬化症肺受累的表现相同,提示LAM可能是结节性硬化症的顿挫型表现形式。
 

六、淋巴管肌瘤病基因检测辅助检查与诊断

按照欧洲呼吸协会(European Respiratory Society,ERS)指南,胸部CT如可见典型的囊性病变,以及肺部组织病理检查发现典型的LAM细胞,或是双侧的肾血管肌脂瘤、乳糜胸腹水和淋巴管肌瘤,或已诊断了TSC,则可确诊为LAM[3]。贼近认为,血清血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)-D>800ng/L也可作为确诊LAM的证据[6-10]。
 

七、淋巴管肌瘤病基因检测确诊后的治疗

LAM细胞的细胞核雌激素受体和孕激素受体常为阳性。理论上,可以针对雌激素进行治疗,但实际应用并没有足够的证据。近年来,一些新的研究为LAM的治疗带来了新希望。其中较为瞩目的是雷帕霉素和多西环素。目前美国已经开始雷帕霉素治疗LAM的临床研究。多西环素也将进入临床试验。可以预见,随着对LAM研究的深入,新的治疗手段一定会在临床应用。病情严重的病例可以考虑肺移植治疗。肺移植:在比较严重的LAM患者,肺移植是一项有效的治疗手段。在我国,肺移植手术的开展不如西方国家普遍,但也已有几家医院有LAM患者肺移植的经验。在手术前请与呼吸科和肺移植专家共同讨论手术的适应证、手术方式、风险、移植后治疗以及费用等。肺移植需要有合适的供体,一般需要等待比较长的时间。在其他治疗方面,需要根据临床情况进行个体化的治疗。

1.气胸

治疗上包括两个方面,一方面使萎陷的肺重新复张,另一方面预防气胸反复。少量气胸可观察,让它自行吸收。卧床休息和吸氧有助于气胸的吸收。另外,如果有咳嗽症状,需要用镇咳药物。在观察过程中,应注意观察症状变化,并复查胸片。胸管引流是治疗气胸的有效方法,它通过一根管道将胸腔内的气体排出。胸管引流术在局麻下进行,除了疼痛,常见的并发症有胸膜反应、出血和感染等。经胸管排气通过接单向阀、水封瓶或负压吸引等多种方法进行。大部分患者通过以上治疗获得好转。在以上简单方法无效,或反反复生气胸时,需要采取一些复杂的治疗方法,如胸膜粘连术和手术等。

LAM患者在更先进次发生气胸后可能会再次发生气胸,在恢复后需要注意预防。主要的预防措施包括减少呼吸系统感染(感冒、咽炎和肺炎),避免举重物,保持大便通畅,不要突然起立等。

2.乳糜胸和胸腔积液

首先,在饮食方面,禁食和胃肠外营养可消除乳糜液的来源,有利于胸导管修复。高蛋白高热量无脂饮食可以降低乳糜液流量。为了化验或减轻呼吸困难症状,医生通过胸腔穿刺的方法抽取胸液。多数患者通过简单的治疗胸液逐渐吸收。如果效果不好,也可考虑胸膜粘连和结扎胸导管(胸腔内的淋巴引流导管)等治疗手段。

3.血管肌脂瘤

血管肌脂瘤(AMLs)是一种主要发生在肾脏的良性肿瘤,肾脏外的血管肌脂瘤比较罕见,可见于肝脏、子宫、淋巴管和血管等部位。许多患者的AML并无症状,通过腹部超声检查和CT有助于诊断。不同患者AML增长的速度是不一样的。在治疗方面,如果肿瘤小于4厘米而没有症状,可通过CT或超声随访了解其增长速度;如果小于4厘米同时有后背疼痛、血尿等症状,应该立即就诊,需要考虑采取何种治疗,如栓塞或手术;对于大于5厘米的肿瘤,应该考虑经导管栓塞或手术切除。

4.骨质疏松

骨质疏松在LAM很常见,有一些治疗,如孕激素、吸入皮质激素、卵巢切除也可以增加骨质疏松的风险。所以,LAM患者需要行骨质疏松测定,如果出现骨质疏松应给予相应的治疗,如:补充钙、维生素D和双膦酸盐等。生活中的一些细节有助于改善骨质疏松。如戒烟、避免过量饮酒。少喝咖啡和碳酸饮料,注意营养平衡,补充牛奶或豆浆。增加含钙多的食品,如:深绿色蔬菜、虾、等。运动起来,比较简单的方法是跑步或走路,如:每天30分钟运动。运动量和方式应根据患者身体状况而定,不要做超出自己能力的运动。
 

八、淋巴管肌瘤病基因检测确诊后的预后

LAM的生存时间大约在10~20年。对于妊娠问题,肺功能正常者,妊娠的风险不大;而肺功能下降者则应避免妊娠。
 

九、淋巴管肌瘤病基因检测科学依据

[1]Ryu J H, Moss J, Beck G J, et al. The NHLBI Lymphangioleiomyomatosis Registry: Characteristics of 230 Patients at Enrollment[J]. American Journal of Respiratory & Critical Care Medicine, 2006, 173(1):105.

[2]Oprescu N, Mccormack F X, Byrnes S, et al. Clinical predictors of mortality and cause of death in lymphangioleiomyomatosis: a population-based registry.[J]. Lung, 2013, 191(1):35-42.

[3]Johnson S R, Cordier J F, Lazor R, et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis.[J]. European Respiratory Journal, 2010, 35(1):14-26.

[4]Northrup H, Krueger D A, Roberds S, et al. Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference[J]. Pediatric Neurology, 2013, 49(4):243.

[5]Franz D N, Bissler J J, Mccormack F X. Tuberous sclerosis complex: neurological, renal and pulmonary manifestations[J]. Neuropediatrics, 2010, 41(5):199-208.

[6]Seyama K, Kumasaka T, Souma S, et al. Vascular endothelial growth factor-D is increased in serum of patients with lymphangioleiomyomatosis[J]. Lymphatic Research & Biology, 2006, 4(3):143-152.

[7]Xu K F, Zhang P, Tian X, et al. The role of vascular endothelial growth factor-D in diagnosis of lymphangioleiomyomatosis (LAM)[J]. Respiratory Medicine, 2013, 107(2):263.

[8]Young L R, Inoue Y, Mccormack F X. Diagnostic Potential of Serum VEGF-D for Lymphangioleiomyomatosis[J]. N Engl J Med, 2008, 358(2):199-200.

[9]Elżbieta Radzikowska, Paulina Jaguś, Małgorzata Sobiecka, et al. Correlation of serum vascular endothelial growth factor-D concentration with clinical presentation and course of lymphangioleiomyomatosis[C]// International Conference on Earth Observation Data Processing and Analysis. International Society for Optics and Photonics, 2015:72852H-72852H-7.

[10]Young L, Lee H S, Inoue Y, et al. Serum VEGF-D a concentration as a biomarker of lymphangioleiomyomatosis severity and treatment response: a prospective analysis of the Multicenter International Lymphangioleiomyomatosis Efficacy of Sirolimus (MILES) trial[J]. Lancet Respiratory Medicine, 2013, 1(6):445-452.

 

(责任编辑:佳学基因)
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