【佳学基因检测】马凡综合征基因解码、基因检测
马凡综合征简介
马凡氏综合征是Marfan syndrome的中文翻译，又称为马方综合征、马方氏综合征。是一种由于基因突变引起的遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。通过致病基因鉴定基因基因解码可以找到患者的独特性发病原因，通过基因检测可以验证患者是否存在可以引起该病的已知基因突变序列。
马凡综合征检测人群
具有以下临床特征的人群应选择佳学基因的马凡综合征基因解码、基因检测项目：
1、骨骼肌肉系统
主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
马凡综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称有效型；仅二项者称不有效型。诊断此病的贼简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
马凡综合征基因检测
基因检测内容
根据临床大夫的判断和临床评价，选择分析与已报道的与马凡综合征的发生有确切关系的致病基因。
马凡综合征基因检测样本
抗凝静脉血为贼佳样品，也可采用其他病理组织样本和口腔粘膜样本。
马凡综合征基因检测周期
本检测为7个工作日。
马凡综合征基因检测报告
防伪电子版或纸质版。
马凡综合征致病基因鉴定基因解码
检测解码内容
根据基因解码结果，分析检查所有与马凡综合征的发生有直接或间接关系的DNA序列。通过基因解码技术解析个体基因病变化对马凡综合征的发生的影响，可以分析发现患者独有的致病基因序列，为婚恋、生育、基因矫正、基因治疗提供信息指引。
马凡综合征基因解码样本
3ml抗凝静脉血
基因解码检测周期
基因解码检测分析周期为两个月。但是，佳学基因不断刷新业界分析速度，缩短分析周期。请电询佳学基因400-160-1189以获得不断更新优质服务。
基因解码检测报告
本报告为佳学基因马凡综合征专利分析报告书。
如何检测？
访问佳学基因官方网站 http://www.jiaxuejiyin.com, 了解佳学基因的技术优势和服务流程，区别基因检测和基因解码不同系列产品，电询4001601189，获得专业人员一对一服务。
