【佳学基因检测】尼曼匹克病基因解码、基因检测

尼曼皮克病简介

尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)由于脂质代谢异常引相的溶酶体贮积病，又称为鞘髓磷脂储积症。过量脂类累积在患者的肝脏、肾脏、脾脏及骨髓等，从而造成这些器官产生病变，甚至有些患者的脑部也会被侵犯。以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。佳学基因通过基因解码技术可以分析发现会引起这一疾病的基因。通过致病基因鉴定基因基因解码可以找到患者的独特性发病原因，通过基因检测可以验证患者是否存在可以引起该病的已知基因突变序列。

尼曼皮克病<a href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>

尼曼皮克病检测人群

具有以下临床特征的人群应选择佳学基因的尼曼皮克病基因解码、基因检测项目：

1、A型尼曼皮克病

生后3～4个月起即出现喂食困难、营养不良，肝、脾大，常以肝大先于脾大出现，淋巴结肿大，精神神经发育迟滞，但由于其进行得较缓慢，所以在病后数月内常不被发现，非但达不到各该年龄发育标准，而且还出现倒退情况，肌力亦减退。皮肤有棕褐色色素沉着，肺部可被累及，严重时听力及视力均受影响甚至丧失。30%～50%患者于眼底黄斑部有樱桃红色斑点。患儿逐渐消瘦，常因继发感染于3～4岁前死亡。

2、B型尼曼皮克病

除肝、脾大外，无或仅有轻微神经系统表现，可带病长期生存。

3、C型、D型尼曼皮克病

患儿出生后数年内表现正常，以后逐渐出现神经系统症状，如：词汇减少、共济失调、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大，脾不如肝大。病情进展缓慢，智力及运动发育逐渐减退，以后出现肌张力增高，反射亢进等。C型与D型表现相似，但C型常见于加拿大的新斯科舍(Nova Scotia)。发现有些不明原因新生儿肝炎为C型患者。

尼曼皮克病基因解码避免误诊

常见临术诊断常将尼曼皮克病与以下疾病混淆：

1.糖原贮积症

糖原贮积症共有八种类型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型贼常见，均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多见于1岁以内，有反复低血糖发作，且可因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮小，颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸，与尼曼-皮克病有神经系统症状及体格发育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型类似Ⅰ型，但较轻。Ia尚可累及心脏，可借临床表现，糖耐量曲线或胰高糖素试验与尼曼-皮克病鉴别。但如需查找病因，进行正确诊断，建议使用致病基因鉴定基因解码。

2.戈谢病

骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈谢细胞。β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低。血清碱性酸磷酶增高。但如需查找病因，进行正确诊断，建议使用致病基因鉴定基因解码。

3.GM1神经节苷脂贮积症、岩藻糖苷贮积症

两病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫细胞，黄斑部有樱桃红色斑，但两者皆有丑陋面容，骨骼X射线片中有骨发育不良表现。尼曼皮克病的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称有效型；仅二项者称不有效型。诊断此病的贼简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。但如需查找病因，进行正确诊断，建议使用致病基因鉴定基因解码。