【佳学基因检测】尿黑酸症基因解码、基因检测

尿黑酸症简介

尿黑酸尿症，是alcaptonuria的中文翻译，又叫尿黑酸症、黑尿病。是一种由于基因突变引起的基因病、遗传传病。基因解码揭示，这一疾病采用常染色体隐性的方式进行遗传。发病的患者常常没有家族患病史。蛋白质是人体生长发育过程中必需的营养元素。在蛋白质代谢过程种中，由于病人体内在特定位置存在基因突变，导致尿黑酸氧化酶缺乏或者功能不足。蛋白质代谢中产生的酪氨酸（homogentisic acid）分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。使尿液呈黑色,故称尿黑酸症,这种疾病属于先天性代谢缺陷症。随着年龄的增长，可导致巩膜，耳郭、鼻、额部变为褐色或蓝黑色，即出现揭黄病。通过致病基因鉴定基因基因解码可以找到患者的独特性发病原因，通过基因检测可以检查患者是否是因为已经发现的病因引起的疾病。

尿黑酸症<a href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>
图片来源：http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa021736#t=article

尿黑酸症检测人群

小孩儿刚出生时正常。在开始吃奶后，照看小孩的尿布方置后，出现黑色。这是因为，小孩开始自主代谢后，尿中便会排出尿黑酸，排出量会因为饮食中的蛋白质来源和成分而发生变化。新鲜尿液颜色正常，暴露于空气中，或使其变成碱性时，即变成黑色。常常因为尿布染黑方引起注意。在小儿期除尿黑酸外，并无其他症状。20岁后，由于被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中，可导致巩膜，耳郭、鼻、额部变为褐色或蓝黑色，即出现揭黄病。沉着于关节的黑色素可引起骨关节炎。尚可引起循环功能不全而导致病人死亡。

当尿暴露于空气变为黑色时，应考虑本病的可能性，可进一步做如下试验：
①尿的还原物质试验(班氏试验)呈阳性反应，因同时有碱性作用故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明这种还原物质反应小是由葡萄糖引起的。
②病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应，里紫黑色。
③尿0.5ml，加入饱和硝酸银水溶液(用氨使再溶解)，立即变为黑色，经以上方法筛查后，再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，即可确诊。

这种病孩常出现在没有家族史的家庭中，在婚前通过致病基因鉴定基因解码可以避免病孩的出生，目前尝无治好方法。正在研发的黑尿病基因矫正可能是一种可以有效治好该病的治疗方案。