【佳学基因检测】伯伦综合征（Beuren syndrome）基因解码、基因检测

基因解码导读：

伯伦综合征是英文疾病名称Beuren syndrome的中文翻译。它又叫做威廉姆斯综合征是英文病名Williams syndrome、小精灵面容综合征（elfin facies syndrome）、主动脉瓣上狭窄症候群（supravalvar aortic stenosis syndrome）等。具有这种基因序列的人在存在轻度到中度智力障碍。虽然空间认知障碍，但是对他人感兴趣，性格外向。通守音乐、口语和重复活动可获得学习上优势。它影响人的心脏、血管和眼睛等。

什么样的人应当做伯伦综合征基因解码、基因检测？

伯伦综合症是一种影响身体许多部位的发育障碍。这种情况的特点是轻度至中度智力障碍或学习问题，独特的人格特征，独特的面部特征以及心脏和血管（心血管）问题。伯伦综合症患者通常难以进行视觉空间任务，例如绘画、拼图等，但他们在口语，音乐和通过重复进行学习（死记硬背）方面表现良好。受影响的个人具有外向，热情的个性，对他人极度感兴趣。注意力缺陷障碍（ADD），焦虑症和恐惧症在患有这种疾病的人中很常见。威廉姆斯综合征的幼儿具有独特的面部特征，包括宽阔的额头，短鼻尖，宽鼻头，丰满的脸颊，宽嘴巴、厚嘴唇。许多受影响的人存在牙齿问题，例如牙齿小，间隔大，弯曲或缺失。在年龄较大的儿童和成年人中，脸部看起来更长，更憔悴。威廉姆斯综合征患者常发生一种叫做主动脉瓣上狭窄的心血管疾病。主动脉瓣上狭窄是将血液从心脏输送到身体其他部位（主动脉）的大血管的狭窄部位。如果这种情况没有得到治疗，主动脉缩窄会导致呼吸急促，胸痛和心力衰竭。威廉斯综合征患者也存在心脏和血管的其他问题，包括高血压（高血压）。伯伦综合征的其他症状包括结缔组织异常（支持身体关节和器官的组织），如关节问题和皮肤松软松弛。受影响的人还可能在婴儿时期血液中钙水平升高（高钙血症），发育迟缓，动作不协调和身材矮小。也存在眼睛和视力，消化道和泌尿系统的问题。

伯伦综合征常规临床检查

心理行为分析
五官检查
内脏超声检查

伯伦综合征基因解码

致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起伯伦斯综合征的致病基因。伯伦综合征是由人体的7号染色体特定区域的基因缺失引起的。缺失的区域包括26至28个基因，基因解码发现这些基因中的几个基因的缺失导致这种疾病的特征。C***2，E**，G***I，G*****D1和L***1是伯伦综合征患者中典型缺失的基因。基因解码发现，E**基因的缺失与结缔组织异常和心血管疾病（尤其是瓣膜上主动脉瓣狭窄）有关。基因解码表明C***2，G***I，G*****D1，L***1以及其他基因的缺失可能有助于解释视觉空间任务，独特的行为特征以及伯伦综合征患者的其他认知困难。 G*****D1基因的丢失也可能导致与这种情况有关的独特的面部特征。基因解码认为：7号染色体上N**1基因的存在与否与伯伦综合征患者发生高血压的风险有关。当N**1基因被包括在被删除的基因中时，患者不太可能患高血压。因此，这个基因的丧失似乎是一个保护因素。N**1基因未被删除的伯伦综合征患者发生高血压的风险较高。

遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，伯伦综合征是以常染色体显性遗传模式遗传的，这意味着两个等位基因中任意一个拷贝突变或缺失足以导致疾病。有些患者是从双亲中的一位人遗传了基因突变序列，受影响家长的突变或缺失。另外一些病例是发育过程中的新发突变，或染色体7上遗传物质的新缺失引起的，它们在生殖细胞（卵或精子）形成期间或胎儿早期发育期间随机发生。通过佳学基因解码可以明确这些。

威廉姆斯合征基因解码可以区分：

智力障碍
动脉瓣上腔狭窄
注意力缺陷症
高钙血症

威廉姆斯综合征的其他名字

伯伦综合征（Beuren syndrome）
小精灵面容综合征（elfin facies syndrome）
小精灵面容综合征伴高钙血症elfin facies with hypercalcemia
高钙血症-主动脉瓣上狭窄症候群（hypercalcemia-supravalvar aortic stenosis）
婴儿高钙血症（infantile hypercalcemia）
主动脉瓣上狭窄症候群（supravalvar aortic stenosis syndrome）
WBS
威廉姆斯-伯伦综合征（Williams-Beuren syndrome）
WMS
WS

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(责任编辑：佳学基因)