【佳学基因检测】小精灵面容综合征（elfin facies syndrome）基因解码、基因检测

基因解码导读：

小精灵面容综合征是英文疾病名称elfin facies syndrome的中文翻译，它又叫做伯伦综合征、威廉姆斯综合征Williams syndrome、小精灵面容综合征、主动脉瓣上狭窄症候群（supravalvar aortic stenosis syndrome）等。具有这种基因序列的人在存在轻度到中度智力障碍。虽然空间认知障碍，但是对他人感兴趣，性格外向。通守音乐、口语和重复活动可获得学习上优势。它影响人的心脏、血管和眼睛等。

什么样的人应当做小精灵面容综合征基因解码、基因检测？

小精灵面容综合征是一种影响身体许多部位的发育障碍。这种疾病的特点是轻度至中度智力障碍或学习问题，独特的人格特征，独特的面部特征以及心脏和血管（心血管）问题。小精灵面容综合征患者通常难以进行视觉空间任务，例如绘画、拼图等，但他们在口语，音乐和通过重复进行学习（死记硬背）方面表现良好。受影响的个人具有外向，热情的个性，对他人极度感兴趣。注意力缺陷障碍（ADD），焦虑症和恐惧症在患有这种疾病的人中很常见。小精灵面容综合征的幼儿具有独特的面部特征，包括宽阔的额头，短鼻尖，宽鼻头，丰满的脸颊，宽嘴巴、厚嘴唇。许多受影响的人存在牙齿问题，例如牙齿小，间隔大，弯曲或缺失。在年龄较大的儿童和成年人中，脸部看起来更长，更憔悴。小精灵面容综合征患者常发生一种叫做主动脉瓣上狭窄的心血管疾病。主动脉瓣上狭窄是将血液从心脏输送到身体其他部位（主动脉）的大血管的狭窄部位。如果这种情况没有得到治疗，主动脉缩窄会导致呼吸急促，胸痛和心力衰竭。小精灵面容综合征患者也存在心脏和血管的其他问题，包括高血压（高血压）。小精灵面容综合征的其他症状包括结缔组织异常（支持身体关节和器官的组织），如关节问题和皮肤松软松弛。受影响的人还可能在婴儿时期血液中钙水平升高（高钙血症），发育迟缓，动作不协调和身材矮小。也存在眼睛和视力，消化道和泌尿系统的问题。

小精灵面容综合征常规临床检查

• 心理行为分析
• 五官检查
• 内脏超声检查

小精灵面容综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起小精灵面容综合征的致病基因。小精灵面容综合征是由人体的7号染色体特定区域的基因缺失引起的。缺失的区域包括26至28个基因，基因解码发现这些基因中的几个基因的缺失导致这种疾病的特征。C***2，E**，G***I，G*****D1和L***1是小精灵面容综合征患者中典型缺失的基因。基因解码发现，E**基因的缺失与结缔组织异常和心血管疾病（尤其是瓣膜上主动脉瓣狭窄）有关。基因解码表明C***2，G***I，G*****D1，L***1以及其他基因的缺失可能有助于解释视觉空间任务，独特的行为特征以及伯伦综合征患者的其他认知困难。 G*****D1基因的丢失也可能导致与这种情况有关的独特的面部特征。基因解码认为：7号染色体上N**1基因的存在与否与小精灵面容综合征患者发生高血压的风险有关。当N**1基因被包括在被删除的基因中时，患者不太可能患高血压。因此，这个基因的丧失似乎是一个保护因素。N**1基因未被删除的小精灵面容综合征患者发生高血压的风险较高。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，小精灵面容综合征是以常染色体显性遗传模式遗传的，这意味着两个等位基因中任意一个拷贝突变或缺失足以导致疾病。有些患者是从双亲中的一位人遗传了基因突变序列，受影响家长的突变或缺失。 另外一些病例是发育过程中的新发突变，或染色体7上遗传物质的新缺失引起的，它们在生殖细胞（卵或精子）形成期间或胎儿早期发育期间随机发生。 通过佳学基因解码可以明确这些。

小精灵面容综合征基因解码可以区分：

• 智力障碍
• 动脉瓣上腔狭窄
• 注意力缺陷症
• 高钙血症

小精灵面容综合征的其他名字

• 伯伦综合征（Beuren syndrome）
• 小精灵面容综合征（elfin facies syndrome）
• 小精灵面容综合征伴高钙血症elfin facies with hypercalcemia
• 高钙血症-主动脉瓣上狭窄症候群（hypercalcemia-supravalvar aortic stenosis）
• 婴儿高钙血症（infantile hypercalcemia）
• 主动脉瓣上狭窄症候群（supravalvar aortic stenosis syndrome）
• WBS
• 威廉姆斯-伯伦综合征（Williams-Beuren syndrome）
• WMS
• WS

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