【佳学基因检测】如何阻止性早熟伴支持细胞瘤（Sertoli瘤）的出现？

 

基因检测导读：

阻止性早熟伴支持细胞瘤是在佳学基因为了达到出报告快、检测信息量大、建立可以提供基因检测标准的数据库的过程中，经过丰富、完善，收集整理发现的一个容易被忽视的、没有被用来进行基因查体的一个人体疾病表征。Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种罕见的常染色体显性丝氨酸/苏氨酸激酶11（STK11）/肝激酶B1（LKB1）基因相关遗传性皮肤病，以口腔色素沉着（OHP）为特征；多发性胃肠粘膜良性错构瘤性息肉，导致局部出血、闭塞、肠套叠、切除后小肠综合征，相关的小肠癌风险增加（发病率在第三个十年期间）；与全球人群相比，76%的非胃肠道肿瘤（女性占多数）累积风险更高，包括卵巢/睾丸肿瘤、胰腺癌和妇科（乳腺癌、子宫癌、卵巢癌）。提示性PJS相关OHP需要STK11基因检测。OHP患者的腹痛可能与PJS相关息肉有关。其他特征包括局灶性色素脱失，随后出现色素沉着，以及色素性干皮病样病变。皮肤病的严重程度与胃肠道息肉有关。STK11基因与原始卵泡储备、多囊卵巢综合征、女性生育能力和精子发生有关。PJS与2种卵巢性索间质瘤（SCST）相关：环状小管（SCTATs）和纯支持细胞瘤。SCST占卵巢癌的8%，SCTATs占SCST的2%，这可能与孕酮生产过剩有关。PJS-SCTAT与非PJS-SCTAT的对比显示，具有良性行为的双侧/多灶性小肿瘤与具有增加恶性/转移风险的独特卵巢大肿瘤相比。男性性早熟是由于大细胞钙化支持细胞肿瘤（LCCSCTs）引起的。值得注意的是，30-40%的LCCSCT是由PJS或卡尼复合体引起的。PJS-LCCSCT无侵犯性，但可能是双侧/多灶性的，超声特征为微钙化。睾丸管状大细胞透明化支持细胞瘤是PJS患者的第二个睾丸肿瘤。皮肤和粘膜损伤是PJS的有用标志物，有助于早期识别错构瘤性息肉，并启动卵巢或睾丸肿瘤的连续监测。加学基因通过高通量ngs获得了具有青春期与阻止性早熟伴支持细胞瘤的大数据，经过深度解码智能分析，建立青春期与Sertoli细胞肿瘤基因检测可信结果的标准操作流程。

本文关键词

青春期,Sertoli,细胞,肿瘤,基因评测,基因检测,性早熟

人体疾病表征数据库查询

产生阻止性早熟伴支持细胞瘤医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断正确？

HP:0008204

表型描述

 

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