【佳学基因检测】全垂体机能减退肿瘤基因检测

 

基因检测导读：

分子诊断导读：全垂体机能减退是一种由基因序列异常引起和疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。在20例有家族性CPHD病史的患者中，突变的总患病率分别为13.3%和52.4%。在16例患有隔卵发育不良的患者中未观察到HESS1突变。先前报道的LHX4基因突变在39例垂体柄中断综合征患者的一个家族病例中发现。在109例无垂体外异常的患者中，20例有PROP1突变，包括8例有CPHD家族史的患者。在20名无垂体柄中断综合征的患者中，未发现LHX3基因缺陷，即使存在颈部旋转缺陷。在一名呈现罕见的青春期后促甲状腺激素（TSH缺乏）和促生长激素（GH缺乏）缺陷的患者中发现一个POU1F1基因缺陷。建立在分子突变研究 的基础上。佳学基因通过其基因解码建立全垂体机能减退的临床表征与基因测序结果之间的关系，可以为想找到发病根源的患者提供全垂体机能减退致病基因鉴定，检测结果可以指导遗传阻断。

本文关键词

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人体疾病表征数据库查询

产生全垂体机能减退医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断正确？

HP:0000871

表型描述

A pituitary functional deficit affecting all the anterior pituitary hormones (growth hormone, thyroid-stimulating hormone, follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, adrenocorticotropic hormone, and prolactin).

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