【佳学基因检测】肾源性尿崩症基因检测与癌症基因检测

 

基因检测导读：

佳学基因在肺癌、甲状腺癌之外推出一家其他基因检测机构无法进行的基因检测，肾源性尿崩症基因检测。这是除林奇综合征基因检测之外，佳学基因进行的系列罕见病基因解码基因检测。肾源性尿崩症的遗传原因是AVPR2（先天性肾源性尿崩症的90%）和AQP2（先天性肾源性尿崩症的10%）的失活突变先天性肾源性尿崩症）并导致远端肾单位对AVP不敏感，导致水重吸收受损。AVPR2（OMIM*300538）突变导致X连锁肾源性尿崩症（OMIM#304800）；AQP2（OMIM*107777）突变主要导致常染色体隐性肾源性尿崩症（OMIM#125800），一些病例为常染色体显性肾源性尿崩症。几乎所有描述的先天性肾源性尿崩症病例都可归因于这2个基因中的1个基因突变。标准治疗包括通过减少饮食中钠的摄入和确保替换尿失水、抑制肾小管钠再吸收来缓解症状-通过噻嗪类利尿剂和前列腺素合成酶抑制剂（最常见的是吲哚美辛）的给药，进一步减少尿量。添加保钾利尿剂阿米洛利可进一步减少氢氯噻嗪的尿量。通常，这些治疗可减少约30%至70%的尿量。在治疗上，这些患者存在AVP抵抗谱；尽管大多数患者对AVP无反应，但一些突变仅产生部分AVP抵抗，可通过生理或超生理dDAVP剂量克服。尽管这可能不会显著改变基础条件下的症状，并且可以自由获得液体，但它可以改善脱水期间的反应。根据疾病机制，目前正在开发新的靶向治疗策略；关注佳学基因靶向用药，以尽快得到肾源性尿崩症基因检测后的治疗方案。

本文关键词

肾源性,尿崩症,美因,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生肾源性尿崩症医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断正确？

HP:0009806

表型描述

A form of diabetes insipidus caused by failure of the kidneys to respond to vasopressin (AVP).

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