【佳学基因检测】上海李明清教授揭示流产的重要生理过程：可以进行基因检测吗？

自发性流产发生原因导读：

2022年元月1日，国际著名生殖科学杂志Int J Biol Sci发表了上海复旦大学附属妇产科医院妇科内分泌与生殖医学科主任医师李明清教授对自发性流产的发病机理的研究。生殖异常的临床观察发现在一些自发性流产（SM）病例中，确切的病因无法确定。在应激条件下体内产生的、可以引起细胞存活的自噬与许多疾病有关。李明清教授及其团队推测它与自发性流产有关。然而，具体的机制没有被揭示出来。受孕及胎儿发育的早期过程，也就是妊娠的建立和维持过程中有几个基本步骤，这些过程包括滋养层侵入、胎盘形成、蜕膜化、蜕膜免疫细胞（如自然杀伤细胞、巨噬细胞和T细胞）的富集和浸润。在这些过程中会存在自噬的上游分子和下游效应。值得注意的是，自噬也在母胎界面调节这些细胞之间的相互作用。在自发性流产患者的绒毛、蜕膜基质细胞和外周血单个核细胞中有异常自噬发现。此外，针对自噬的潜在治疗方法，其中雷帕霉素和维生素D的作用成为临床和机理研究的重要领域。中度激活的自噬与妊娠密切相关，这表明自噬应该是治疗自发性流产的调节器和有希望的靶点。

自噬过程的基因解码如何指导基因检测

佳学基因采用基因解码技术解析了人体自噬过程的细节、所参与的物质及其调节序列。这一信息有利于无自发性流产的患者明确多种流产原因中，自噬是否是其中的主要原因。基因解码表明：AMPK是一种进化上保守的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在细胞中充当能量传感器，在分解代谢的上调和合成代谢的失活中发挥关键作用。在各种生理和病理条件下，AMPK可以被上游激酶磷酸化，并与AMP或ADP而不是ATP结合，从而激活AMPK。活化的AMPK调节多种代谢过程，包括自噬。AMPK通过磷酸化mTORC1、ULK1和PIK3C3/VPS34复合物中的自噬相关蛋白直接促进自噬，或通过调节转录因子（如FOXO3、TFEB和BRD4）下游自噬相关基因的表达间接促进自噬。AMPK还可以上调线粒体的自噬降解（线粒体吞噬），因为它可以诱导网络中受损线粒体的断裂，并促进自噬机制向受损线粒体的移位。佳学基因通过介绍AMPK的分子结构、其活性是如何调节的，以及它在调节自噬和丝裂吞噬中的关键作用，从而明确自患者体内的基因突变是否是自噬过程参与的突变，这些突变在高通量测序后是否可以有效检出，以及这些突变是否真的自发性流中发挥作用。

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