【佳学基因检测】女性生殖器畸形（Abnormality of the female genitalia）基因检测 

基因检测机构介绍：

先天性肾上腺增生症 (CAH) 由皮质醇生物合成的常染色体隐性遗传疾病组成，在大多数情况下是由 21-羟化酶缺乏引起的。另一个导致先天性肾上腺增生症的酶缺陷是 11β-羟化酶缺乏。在这两种形式中，由此产生的过量雄激素分泌会导致女性胎儿的生殖器男性化。 10 多年来，患有 21-羟化酶缺乏症的女性胎儿已安全成功地用地塞米松进行产前治疗。佳学基因检测报告了一个成功的产前治疗用地塞米松对患有 11β-羟化酶缺乏 CAH 的受影响女性进行。这个家庭有两个患有 1β-羟化酶缺乏症的女孩，她们出生时生殖器严重模糊，她们都是 CYP11B1 基因 T318M 突变的纯合子，该基因编码 11β-羟化酶。在这个家庭的第三次怀孕中，女性胎儿在妊娠 5 周时开始在子宫内给予母亲地塞米松治疗。治疗是成功的，因为新生儿没有男性化并且具有正常的女性外生殖器。还研究了有两个受影响儿子的第二个家庭，为未来的怀孕做准备。基因解码基因检测报告了该家族的 CYP11B1 基因中密码子 394 (R394delta1) 中的一个新的 1 bp 缺失。基因检测单位名称：贵州省黔东南苗族侗族自治州全外显子基因检测分析解读综合服务中心。其他成熟基因检测项目：瞬时降低循环总IgG的遗传概率有多大？, 增加对紫外光的细胞敏感性

基因检测导读：

女性生殖器畸形基因突变的影响: 来自广西壮族自治区玉林市玉州区大塘镇的梁政谕（化名）在西安市中心医院被医生诊断为女性生殖器畸形。概括《Clinical and Experimental Reproductive Medicine》，女性生殖器畸形的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

女性,生殖器,畸形,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生女性生殖器畸形医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断正确？

HP:0010460

表型描述

abnormality of the female genital system.

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