【佳学基因检测】不孕症的分子遗传学基因检测证据：基因敲除/突变可以重现人的疾病表征

弱精子症基因检测的推荐策略

根据弱精子症基因检测的推荐策略，国际著名基因检测科学性证据杂志《Hum Reprod Update》在第 2021 Jan 4;27(1):154-189.期发表了一篇标题为《不孕症的分子遗传学基因检测证据：基因敲除/突变可以重现人的疾病表征》的学科综述性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Shi-Ya Jiao, Yi-Hong Yang, Su-Ren Chen完成。

基因信息数据库索引号：

jiaxue genetics:33118031和 doi: 10.1093/humupd/dmaa034.

基因解码研究关键词：

弱精子症,女性不育,遗传原因,人类不育,敲除小鼠,突变,少精子症,畸形精子,

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: asthenozoospermia; female infertility; genetic causes; human infertility; knockout mice; mutations; oligozoospermia; teratozoospermia.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

不孕症致病基因鉴定基因解码基因检测的高效性研究背景：不孕症是人类生殖健康的一个主要问题，正常夫妻生活的婚姻家庭有15%的夫妇需要通过致病基因鉴定基因检测以争取到生育期窗口内得到明确诊断。不孕症可由性发育障碍（DSD）或生殖内分泌障碍（RED）引起，发病于婴儿期、幼儿期或青春期。男性不育症约占所有不育病例的一半，通常表现为精子数量减少（无精子症或少精子症）、精子活力减弱（弱精子症）或形态异常精子比例较高（畸形精子症）。女性不育可分为几种典型类型，包括但不限于卵母细胞成熟停滞、卵巢早衰（POI）、受精失败和早期胚胎停滞。至少有一半的不孕症患者通过致病基因鉴定基因检测可以明确地确定遗传因素、基因原因,然而，人类不育的大多数遗传原因采用常规基因检测技术无法明确，而基因解码技术则可以将检出率和阳性率提高一倍心上。在过去的20年中，高通量测序技术的出现极大地促进了不孕症患者相关基因突变的鉴定。不孕与不育症的分子遗传学与基因信息学的研究途径之一是搜索《人类与实验动物医学研究大数据中心》，研究包含了所有英文研究的国际研究结果。采用“突变”一词与一系列与综述核心焦点相关的搜索词相结合：如不育、性发育障碍,DSD、RED、无精子症或少精子症、弱精子症、精子鞭毛（MMAF）的多种形态异常、原发性纤毛运动障碍（PCD）、无头精子综合征（ASS）、球形精子、畸形精子、顶体、卵母细胞成熟停滞、POI、透明带、受精缺陷和早期胚胎停滞。不孕不育基因解码分析结果：大数据研究产生了∼2000条记录。最终精读、仔细研究共包括350篇文章。在研究人类遗传性因素或者是基因因素导致的不育过程中，传统的候选基因方法进展缓慢，而在更大的个体队列中，基于基因解码的高通量测序技术正在识别越来越多与人类不育相关的致病基因。不孕症的致病基因鉴定基因解码广泛地汇集了由于基因突变导致人类不育症的典型形式，包括性发育障碍DSD、生殖内分泌障碍（RED）、男性不育症（少精子症、MMAF、PCD、ASS和球形精子症）和女性不育症（卵母细胞成熟停滞、POI、受精失败和早期胚胎停滞）。致病基因，其已识别的突变，突变大鼠表中进一步说明了非阻塞性无精子症、MMAF、ASS、球形精子症、卵母细胞成熟停滞、POI、受精失败和早期胚胎停滞的研究群体及其相应的敲除/突变小鼠。通过不孕不育致病基因鉴定基因解码的大数据研究，先进的不孕不育基因检测（i）关于不孕症的发病率与基因的关系通过基因敲除小鼠模型进行了验证,（ii）在未来的研究中需要招募具有不同临床特征的更大临床病例队列,（iii）人类不育的遗传原因的全貌取决于不孕症的不同类型和已知突变信息的整合,（iv）需要建立敲除/突变动物模型，以显示转基因动物的表型是否与携带同源基因有害突变的人类不育患者的研究结果一致e（v）在目前的大多数研究中，有些致病性突变导致人类不育的分子机制还需要进一步的基因解码证据。对于生育障碍人群及临床大夫，重要的是要利用基因解码对不孕不育现象的基因层次的理解，将突变知识应用于人类不育的风险预测、基因诊断和个性化的靶向治疗。

 佳学医生竖20190614

 

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