【佳学基因检测】男性不育的遗传学基因检测

不孕不育基因检测机构选择方法

根据不孕不育基因检测机构选择方法，国际著名基因检测科学性证据杂志《Nat Rev Urol》在第 2018 Jun;15(6):369-384.期发表了一篇标题为《男性不育的遗传学基因检测》的学科综述性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Csilla Krausz, Antoni Riera-Escamilla完成。

基因信息数据库索引号：

jiaxue genetics:29622783和 doi: 10.1038/s41585-018-0003-3.

基因解码研究关键词：

睾丸，男性不育，基因检测，致病变异体，遗传

国际基因解码证据链条标签：

keywords:testis,male infertility,gene detection,causative variants, inheritance

基因检测临床研究与应用结果介绍：

婚后长期不生育的基因原因和环境因素的分析研究表明，男性不育是一种多因素的病理状态，影响约7%的男性人口。男性不育症的遗传原因非常复杂，这是采用确定基因组成分析常常得到阴性结果的原因，因为精液和睾丸的组织学表型极其异质，至少有2000个基因经过基因解码参与精子发生，需要纳入到男性不育症的基因检测中。导致男性不育的已知遗传因素、基因序列中，无精子症的发生率最高，在男性不育症患者的25%。但在其他精液和病因类别中发现的遗传异常数量不断增加。基因筛查与诊断价值、临床决策、以及正确适当的遗传咨询相关。性染色体异常在严重的生精障碍中起主要作用。常染色体连锁基因突变主要涉及中枢性性腺功能减退、单形畸形精子症或弱精子症、先天性梗阻性无精子症和家族性、定量性生精障碍。全基因组关联研究的结果表明，在全基因组关联研究结果中选择基因位点进行基因检测是错误的做法，因为常见变异作为致病因素的作用微乎其微,然而，这些基因突变中的一些可能对药物遗传学、用药指导基因检测很重要。拷贝数变化（CNV）研究结果表明不育患者的CNV基因突变的数量和形式明显高于正常精子男性，而全外显子组分析的致病基因鉴定基因解码已被证明是家族性、偶发生男性不育患者的一种非常成功的诊断工具。尽管做了基因检测，但约40%的患者的不孕病因可能仍然不能明确，但是这不影响近70%的患者得了明确的诊断和更新产的治疗，在特发性不孕症中发现新的遗传因子是男性遗传学领域的一个重大挑战，而基因解码技术是其先导性力量。其于基因解码技术的大型、国际性和基于联盟的全外显子组和全基因组研究是发现特发性、现今数据库中还没有列入的男性不孕症基因位点或者是基因突变序列的最有希望的方法。

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