【佳学基因检测】脱氧半乳糖野生霉素药物敏感性（Migalastat）基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脱氧半乳糖野生霉素药物敏感性（Migalastat）是英文Deoxygalactonojirimycin response的中文翻译。这一疾病又叫做DDS Drash syndrome nephropathy, Wilms tumor, and genital anomalies Wilms tumor and pseudohermaphroditism;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脱氧半乳糖野生霉素药物敏感性（Migalastat）在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统疾病。

什么样的人应当做脱氧半乳糖野生霉素药物敏感性（Migalastat）基因解码、基因检测？

Denys-Drash综合征患者兼有肾脏疾病和性腺畸形。 Denys-Drash综合征的特征是出生后数个月内即出现肾脏疾病。患者出现弥漫性肾小球硬化，在这一病理过程中肾小球血管不断有瘢痕形成，最终可导致患者童年时即出现肾脏衰竭。约90％的Denys-Drash综合征患者有肾母细胞瘤。患者单侧或双侧肾脏可有多发肿瘤形成。 大多数患者为男性（染色体模式为46，XY）合并性腺发育不全，表现为假两性畸形，或为女性外生殖器。男性患者睾丸未降，多异位于骨盆、腹腔或腹股沟，导致不育。 女性患者通常有正常生殖器，具有肾脏疾病。因为不具符合全部诊断标准，女性患者通常被诊断为孤立性肾病综合征。

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Denys-Drash综合征的发病率是未知的;在科学文献中报道了至少150名受累者。

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WT1基因突变导致Denys-Drash综合征。 WT1基因编码了通过附着（结合）到DNA的特定区域来调节其它基因的活性的蛋白质。基于该作用，WT1蛋白被称为转录因子。 WT1蛋白在出生前的肾脏和性腺（在雌性中的卵巢和睾丸）中的发育中起作用。引起Denys-Drash综合征的WT1基因突变导致产生不能结合DNA的异常蛋白质。结果，某些基因的活性是不受调节的，这损害肾脏和生殖器官的发育。这些器官的异常发育导致弥漫性肾小球硬化和性腺发育不全，这是Denys-Drash综合征的特征。由于正常WT1蛋白的缺失引起

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这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

脱氧半乳糖野生霉素药物敏感性（Migalastat）的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脱氧半乳糖野生霉素药物敏感性（Migalastat）的数据库代码是omim_id:194080 hpo_id:HP:0000033。

脱氧半乳糖野生霉素药物敏感性（Migalastat）基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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