【佳学基因检测】基于全外显子组测序及基因解码以明确反复性自然流产的多种基因突变的基因检测

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根据生殖中心内科诊治策略基因检测价格降低策略，国际著名基因检测科学性证据杂志《Ann Transl Med》在第. 2022 May;10(10):603.期发表了一篇标题为《基于全外显子组测序及基因解码以明确反复性自然流产的多种基因突变的基因检测》的个性化治疗探索文章。该基因领域的临床应用研究由Jiang-Tao Mou , Shi-Xing Huang , Li-Li Yu, Jing Xu, Qiao-Ling Deng, Yi-Shan Xie, Kun Deng , 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 35722368和 doi: 10.21037/atm-22-2179.

基因解码研究关键词：

基因检测,全外显子组测序, 遗传多态性, 信号通路, 原因不明的反复性自然流产（URSA）

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Whole exome sequencing; genetic polymorphisms; signaling pathway; unexplained recurrent spontaneous abortion (URSA).

基因检测临床研究与应用结果介绍：

流产发生的原因基因检测研究背景：生育结果的致病基因解码基因检测的研究表明约50%的反复性自然流产（RSA）患者的确切病因通过临床诊断尚不能找到原因清楚，在生殖中心的临床医生诊断中称为原因不明的反复性自然流产（URSA）。流产的发生原因的基因检测正确性研究确定了反复性自然流产（RSA）患者的遗传多态性、基因多态性。流产发生原因及其防方案的研究方法：提取30对反复性自然流产（RSA）夫妇和9对生殖史正常夫妇的基因组DNA进行全外显子组测序，然后对测序发现的基因突变转送给基因解码机构进行基因突变的危害性和致病性进生注释、过滤和预测进行了。此外，基因解码的优势在于可以对蛋白质结构变化的影响进行了预测、Sanger验证和功能富集分析。选择蛋白质功能发生显著变化的错义突变基因，以及具有提前终止、剪接位点、移码和框内索引突变的基因作为与反复性自然流产（RSA）相关的候选突变基因，从而增加基因检测结果分析的正确性。流产发生的原因的临床大数据研究生殖中心参与的基因检测科学性及临床应用研究结果：30对无血缘关系的反复性自然流产（RSA）夫妇中，50%、20%和30%分别有2次、3次和4次以上的流产。经初步筛选，对流产进行的基因解码结果共发现971个母系突变和954个父系突变为致病或可能致病，其中大多数基因突变不在现行流产基因数据库中。总变异与年龄和流产次数无关。在28例（23对）患者中，发现19个基因的22个致病性或可能致病性变体与反复性自然流产（RSA）密切相关，异常率为76.67%。其中，12个错义变异体的蛋白质功能发生了明显变化，包括ANXA5（c.949G>c；p.G317R）、APP（c.1530G>c；p.K510N）、DNMT1（c.2626G>A；p.G876R）、FN1（c.5621T>c；p.M1874T）、MSH2（c.1168G>A；p.L390F）、THBS1（c.2099A>G；p.N700S）、KDR（c.2440G>A；p.D814N）、POLR2B（c.40G>A）。T；p.G136C），ITGB1（c.655T>c；p.Y219H），PLK1（c.1210G>T；p.A404S），COL4A2（c.4808 A>c；p.H1603P）和LAMA4（c.3158A>G；p.D1053G）。此外，还发现了其他六个具有过早终止、剪接位点、移码和阅读翻译框indel突变的基因，包括来自父亲的BUB1B（c.1648C>T；p.R550*）和MMP2（c.1462u 1464delTTC；p.F488del），以及来自母亲和/或父亲的突变，包括BPTF（c.396u 398delGGA；p.E138 del和c.429u 431GGA；p.E148del），MECP2（c.21u 23delCGC；p.A7del），LAMA2（HGVS：NA；外显子：NA；剪接位点，供体）和SOX21（c.640 u 641insT；p.A214fs，c.644dupC；p.A215fs和c.644u 645ins ACGCGTCTTCTCCCCGCAGTC；p.A215dup）。生殖中心及妇产医院基因检测的方式与方法的临床研究结论：流产的致病基因鉴定基因解码发现的这些致病性或潜在致病性突变基因可能是反复性自然流产（RSA）的潜在生物标志物，并可能在反复性自然流产（RSA）的治疗中发挥个性化治疗的指导作用，这种基于基因突变发生原因的治疗方案将会是生殖科大夫将诊断与治疗技术赋予前瞻性和引领性的特 点。

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