【佳学基因检测】CRISPR/CAS9基因编辑系统纠正基因检测发现的致病性因子XIII缺陷突变
男性及女性生殖障碍的诊断图谱及解析基因检测靶向药物分析
根据青春期性发育异常解析采用基因检测进行早期发现的标准,国际著名基因检测科学性证据杂志《Blood Coagul Fibrinolysis》在第. 2022 Apr 1;33(3):153-158.期发表了一篇标题为《CRISPR/CAS9基因编辑系统纠正基因检测发现的致病性因子XIII缺陷突变》的国际前沿研究总结文章。该基因领域的临床应用研究由Akbar Dorgalaleh, Jafar Kiani, Farhad Zaker , Majid Safa , 完成。
基因信息数据库索引号:
临床数据代码: 35221320和 doi: 10.1097/MBC.0000000000001126. Epub 2022 Feb 25.
基因解码研究关键词:
基因检测,因子XIII, FXIII, 缺乏, 严重先天性出血疾病, 临床表现, 脐带出血, 颅内出血, 反复性流产
国际基因解码证据链条标签:
Keywords:Factor XIII,FXIII,deficiency,severe congenital bleeding disorders, clinical manifestations, umbilical cord bleeding, intracranial haemorrhage,recurrent miscarriages
基因检测临床研究与应用结果介绍:
因子XIII(FXIII)缺乏症是最严重的先天性出血性疾病之一,估计发病率为百万分之一。严重FXIII缺乏症患者表现出广泛的临床表现,包括脐带出血、颅内出血和反复性流产。由于危及生命的出血率很高,从诊断时起就必须进行初级预防。虽然替代疗法是最常见的治疗选择,但基因疗法仍是唯一的治疗选择。在本研究中,新经济条件下婚恋习惯与生殖能力的基因检测基因解码全面性分析课题组评估了聚集的规则间隔短回文重复序列-CRISPR相关蛋白9(CRISPR/Cas9)系统在纠正最常见的FXIII致病突变(c.562 T>c)中的功效。从一名FXIII缺乏的年轻患者的皮肤活检中获取真皮成纤维细胞。Sanger测序用于确认患者和收获的成纤维细胞中是否存在c.562 T>c突变。PX459载体用BbsI限制性内切酶消化,在退火和连接两个接近PAM(NGG)序列的20 bp导向RNA(g-RNAs)后,构建的载体在大肠杆菌Top 10中扩增。通过核子转染装置进行转染,在嘌呤霉素选择和潜在转染菌落的连续稀释后进行DNA提取。使用50 bp的模板寡核苷酸帮助同源修复,以纠正潜在突变和同义突变,作为内部对照。突变位点附近的同义突变(AAT-to-ACT)被用作内部对照。Sanger测序是为了检查基因的正确性。在患者的原代成纤维细胞中检测到纯合状态的c.562 T>c突变,在正常个体中确认了野生型等位基因。菌落PCR和测序显示设计的gRNAs克隆成功。在患者转染的真皮成纤维细胞中,检测到的突变从纯合子突变状态(c.562 T>c)纠正为纯合子野生型。作为内部对照,对照突变也以杂合子的方式在相同的成纤维细胞中得到纠正。研究结果表明,CRISPR/CAS9基因编辑系统是纠正先天性FXIII缺陷患者转染的成纤维细胞点突变的有效工具,是一种新的、潜在的治疗选择。
彩色横排logo+公司名称640
- 【佳学基因检测】卵巢早衰基因检测可以找到发病原因吗?...
- 【佳学基因检测】疑似女性不育症为什么要做X染色体基因检测?...
- 【佳学基因检测】女性不育症的基因检测分析...
- 【佳学基因检测】基因解码鉴定与女性不育症有关的减数分裂基因...
- 【佳学基因检测】女性不育症基因检测需要排除反复流产和胎儿死亡因素...
- 【佳学基因检测】受精后形成葡萄胎是女性不孕症不可忽视的原因之一...
- 【佳学基因检测】将母体效应基因与受精后植入失败基因纳入女方不孕症的基因检测分析中...
- 【佳学基因检测】女性生殖障碍基因解码揭示授精基因突变是女性不育症的一个原因...
- 【佳学基因检测】注意:排除女方不育原因的基因检测要包括多囊卵巢基因突变!...
- 【佳学基因检测】解码激素作用途径,实现女方不孕原因基因检测的完整性...
- 【佳学基因检测】女性不孕原因查找为什么要包括线粒基因序列检测?...
- 【佳学基因检测】不孕不育基因检测为什么要包括导致导致原发性卵巢功能减退症的基因突变?...
- 【佳学基因基因检测】基因解码揭示部分女性不孕症是卵泡生成相关的基因缺陷引起的...
- 【佳学基因检测】女性不育症基因检测为什么必须包括DNA修复基因?...
- 【佳学基因检测】早期卵细胞发生和染色体分离缺陷导致女性不孕症...
- 【佳学基因检测】女性不育症的性别发育不全基因...
- 【佳学基因检测】来曲唑与女性不育症基因检测...
- 【佳学基因检测】做Denys-Drash综合征基因解码、基因检测需要多少钱?...
- 【佳学基因检测】怎样选择原发性高草酸尿症III型基因解码、基因检测?...
- 【佳学基因检测】闭经基因检测Amenorrhea...
- 【佳学基因检测】基因检测FADS1-FADS2基因簇提前预防多囊卵巢综合征风险...
- 【佳学基因检测】BRCA1/2突变乳腺癌女性和健康个体的生育咨询...
- 【佳学基因检测】5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶与不明原因流产发性妊娠丢失风险的基因检测评估...
- 【佳学基因检测】下一代基于测序的胚胎植入前基因检测(PGT-A)应用的国际进展...
- 【佳学基因检测】基于全外显子组测序及基因解码以明确反复性自然流产的多种基因突变的基因检测...
- 【佳学基因检测】基因解码揭示母体对影响动卵泡活性的控制基因检测...
- 【佳学基因检测】在胚胎发育过程中基因解码基因检测解决在PDK家族缺失的情况下BCKDK通过PDC调节TCA循环...
- 【佳学基因检测】16三体性早孕胎盘中差异甲基化基因的鉴定及其基因检测...
- 【佳学基因检测】CRISPR/CAS9基因编辑系统纠正基因检测发现的致病性因子XIII缺陷突变...
- 【佳学基因检测】基因检测揭示常染色体隐性营养不良大疱性表皮松解症婴儿的病例分析及其解决方案...
- 来了,就说两句!
-
- 最新评论 进入详细评论页>>