【佳学基因检测】做四肢对称性色素沉着基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

四肢对称性色素沉着是英文Symmetrical dyschromatosis of extremities的中文翻译。这一疾病又叫做46,XY CGD 46,XY complete gonadal dysgenesis 46,XY sex reversal gonadal dysgenesis, 46,XY gonadal dysgenesis, XY female type pure gonadal dysgenesis 46,XY XY pure gonadal dysgenesis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止四肢对称性色素沉着在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统疾病。

什么样的人应当做四肢对称性色素沉着基因解码、基因检测？

Swyer综合症是一种影响性发育的疾病。性发育通常是由染色体控制的，然而Swyer综合症患者的性发育情况和染色体组成不相匹配。人体细胞有46条染色体，其中X染色体和Y染色体被称为性染色体，因为它们决定一个人是男性还是女性。女性有两个X染色体（46，XX），男性有一个X染色体和一条Y染色体（46，XY）。Swyer综合征患者拥有一个X染色体和一个Y染色体，拥有该染色体组合的通常是男性，但他们有女性的生殖结构。Swyer综合征患者有典型的女性外生殖器。子宫和输卵管都正常，但性腺（卵巢或睾丸）功能异常；受累者的性腺组织发育不有效。由于性腺发育不足，Swyer综合症又称为46，XY有效性腺发育不全。残余的性腺组织往往成为癌细胞，所以它通常在早期通过手术切除。该病患者一般都被当作女孩抚养，并且拥有女性的身份。因为他们没有正常的卵巢，受累者通常在青春期开始进行激素替代疗法来诱导月经，并出现女性的第二性征，如乳房增大和子宫发育。激素替代疗法也有助于降低发展骨量减少和骨质疏松症的几率。患有这种疾病的女性不排卵（OVA），但是他们可以借助捐献的卵子或胚胎怀孕。Swyer综合征通常只影响性发育；这种疾病被称为孤立Swyer综合征。然而由于遗传因素，Swyer综合征也可能会伴随其他疾病如精神性疾病，或者引起严重的骨骼畸形的躯干发育异常疾病等。

佳学基因Symmetrical dyschromatosis of extremities基因解码、基因检测大数据分析

Swyer综合征的发病率为1/80000。

Symmetrical dyschromatosis of extremities致病鉴定基因解码

大约15%的Swyer综合征由SRY基因突变导致。SRY基因位于Y染色体上，编码性别决定区域Y蛋白。这种蛋白质是一种转录因子，能结合到DNA的特定区域，有助于控制特定基因的活性。性别决定区域Y蛋白启动男性性发育过程。这个过程导致胎儿发展男性性腺（睾丸），抑制女性生殖结构（子宫和输卵管）的发展。SRY基因突变抑制性别决定区域Y蛋白合成或导致无功能蛋白的产生。胎儿细胞不能产生功能性的性别决定区域Y蛋白导致睾丸不会发育，但会发育出一个子宫和输卵管。该病也可由MAP3K1基因突变引起。研究表明，该基因突变可能导致

Symmetrical dyschromatosis of extremities基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数Swyer综合征的病例不是遗传性的;他们发生在没有家族病史的人中。这些病例是由于非遗传原因，或者由于在生殖细胞（卵细胞或精子）形成期间或早期胚胎发育期间发生了新的（De novo）基因突变导致的。SRY相关的Swyer综合征通常由新的突变引起。然而，一些具有Swyer综合征的个体从未受累父本遗传了改变的SRY基因，该父亲是突变的嵌合体。嵌合是指个体在一些细胞（包括一些生殖细胞）中具有突变，但在其他细胞中不具有突变。在极少数病例中，父亲可能在身体的每个细胞中携带突变，但也具有其他遗传变异，从而防止其受

四肢对称性色素沉着的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，四肢对称性色素沉着的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做四肢对称性色素沉着基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。

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