【佳学基因检测】需要多长时间可以拿多囊卵巢综合征基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

多囊卵巢综合征是英文Polycystic ovary syndrome的中文翻译。通常在三甲医院的生殖科、妇科科、女性生殖科发现和和诊断，该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多囊卵巢综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统疾病。同时，会影向糖的代谢、高血压的发生、不孕不育及反复流产。由于具有多种不同的病征，常常同一致病原因会由不同的医生诊断为不同的病征，从而造成困扰。
 

什么样的人应当做多囊卵巢综合征基因解码、基因检测？

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome）是一种影响育龄妇女的疾病，会改变多种激素的水平，从而导致影响许多身体系统的问题。 大多数多囊卵巢综合征的女性会产生过量的男性性激素（雄激素），这种情况被称为高雄激素血症。这些激素过多会导致体毛过度生长（多毛症）、痤疮和男性秃顶。 高雄激素血症和其他性激素水平异常会阻止卵子从卵巢正常释放（排卵）和月经周期正常，导致受孕困难（生育不足）或有效无法受孕（不孕症）。对于那些怀孕的人来说，并发症和怀孕损失的风险会增加。由于月经不规则、月经稀少和激素异常，受累妇女患子宫内膜癌（子宫内膜癌）的风险增加。 在多囊卵巢综合征中，一个或两个卵巢可能包含多个小的、未成熟的卵泡，在医学影像上可以表现为囊肿。正常情况下，卵泡含有卵细胞，在排卵期间释放出来。在多囊卵巢综合征中，激素水平异常会阻止卵泡生长和成熟以释放卵细胞。相反，这些不成熟的卵泡聚集在卵巢中。受累的女性可能有12个或更多的卵泡。这些卵泡的数量通常随着年龄的增长而减少。 大约一半的多囊卵巢综合征女性超重或肥胖，患脂肪肝的风险增加。此外，许多多囊卵巢综合征的女性体内胰岛素水平升高，胰岛素是一种有助于控制血糖水平的激素。到40岁时，大约10%的患有多囊卵巢综合征的超重妇女会出现异常高的血糖水平（2型糖尿病），高达35%的人会出现糖尿病前期（高于正常的血糖水平，血糖水平没有达到糖尿病的临界值）。肥胖和胰岛素水平升高（高胰岛素血症）进一步增加了多囊卵巢综合征的雄激素分泌。 患有多囊卵巢综合征的女性患代谢综合征的风险也在增加，代谢综合征是一组疾病，包括高血压（高血压）、腹部脂肪增加、血液中高水平的不健康脂肪和低水平的健康脂肪以及高血糖。大约20%的受影响成年人在睡眠期间会出现呼吸暂停（睡眠呼吸暂停）。多囊卵巢综合征的女性比一般人群中的女性更容易出现抑郁等情绪障碍。

佳学基因多囊卵巢综合征基因解码、基因检测前的临床诊断

成人诊断标准（鹿特丹）

其他无法解释的替代表型：

表型1（典型多囊卵巢综合征）

高雄激素血症的临床和/或生化证据

少排卵的证据

多囊卵巢的超声表现

表型2（NIH基本标准）

高雄激素血症的临床和/或生化证据

无排卵迹象

表型3（排卵性多囊卵巢综合征）

高雄激素血症的临床和/或生化证据

多囊卵巢的超声表现

表型4（非高雄激素原性多囊卵巢综合征）

少排卵的证据

多囊卵巢的超声表现

青少年诊断标准

其他无法解释的组合：

异常子宫出血模式

年龄或妇科年龄异常

持续症状1-2年

高雄激素血症的证据

在一个高效的参考实验室中，持续的睾酮水平高于成人标准是最好的证据

中重度多毛症是高雄激素血症的临床证据

 

多囊卵巢综合征致病鉴定基因解码

多囊卵巢综合征是由于雄激素分泌失调引起的功能性卵巢多发性多囊的结果。如果是其他原因不明的多发性少排卵，三分之二的多发性多囊卵巢综合征患者具有功能性雄性激素过多，其特征是17-羟基孕酮对促性腺激素刺激反应性高。其余三分之二的多发性多囊卵巢在抑制肾上腺雄激素产生后，睾酮升高可检测到功能性雄性激素过多。约3%的PCOS有相关的功能性肾上腺激素亢进症。其余PCOS病例轻微，缺乏类固醇分泌异常的证据；其中大多数是肥胖，这是非典型多发性多囊卵巢的原因。大约一半的多囊卵巢形态正常妇女（PCOM）有亚临床FOH相关的类固醇生成缺陷。长期培养的典型PCOS患者多囊卵巢鞘细胞具有一种内在的激素性调节失调，可解释FOH典型的类固醇异常。这些细胞过度表达大多数类固醇生成酶，特别是细胞色素P450c17。大约一半的多发性多囊卵巢综合征患者发生与肥胖相关和/或固有胰岛素抵抗的代谢综合征，代偿性高胰岛素血症具有组织选择性效应，包括加重多发性。多发性多囊卵巢似乎是一个复杂的性状，它是由多种遗传和环境因素相互作用而产生的。遗传因素包括多囊卵巢形态，高雄性激素血症、胰岛素抵抗和胰岛素分泌缺陷。环境因素包括产前雄激素暴露和胎儿生长不良，而后天肥胖是主要的产后因素。

 

多囊卵巢综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多囊卵巢综合征的数据库代码是:

Disease Ontology  DOID:11612 KEGG  H01739 ICD9CM  256.4 MeSH  D011085 NCIt  C26862

SNOMED-CT  69878008 ICD10  E28.2 EFO  EFO_0000660 UMLS  C0032460 C1136382

 

需要多长时间可以拿多囊卵巢综合征基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。

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