【生殖中心基因检测】试管婴儿反复失败的原因找到了,是卵母细胞成熟缺陷3型
妇产科基因检测导读:
卵母细胞成熟缺陷3型是一种女性不孕症,以婚后不孕不育为特征。基因解码表明,该病是由于基因序列异常引起的卵母细胞透明带缺乏而引起的卵母细胞退化,引起空卵泡综合征。造成体外授精失败。临床上被诊断为女性不孕症、女性不育症、空卵泡综合征的患者需要到佳学基因做卵母细胞成熟缺陷3型致病基因鉴定基因解码,从而进行有针对性治疗,尽快满足生育胎儿的愿望。
案例介绍:
佳学基因接收了一类患者的致病基因鉴定基因解码要求,她们显示出常染色体显性遗传的可能,男性生育正常,女性表现出不孕症,患者卵巢储备正常,月经周期正常,性激素水平正常,女性内生殖器、外生殖器结构无异常。进行过多次体外受精(IVF)尝试,在取卵过程中,卵丘-卵母细胞复合体大部分为空;检测到的少数卵母细胞退化,缺乏透明带。组织组织学分析显示透明带缺失以及腔前卵泡卵母细胞形态异常。基因解码师分析卵母细胞在排卵前已经退化。
致病基因鉴定基因解码:
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,卵母细胞成熟缺陷3型是由基因序列异常引起的,可以导致这一疾病发生的原因之一是ZP3基因突变。ZP3基因编码ZP3糖蛋白,它是人类ZP的一个组成部分。ZP3在卵母细胞中特异表达,因些该基因的突变只影响女性。ZP是哺乳动物卵母细胞周围的一层厚厚的细胞外涂层。其功能包括识别配子、支持卵母细胞-卵泡细胞通讯和保护卵母细胞。对基因突变患者的退化卵母细胞进行了ZP3定位的免疫荧光分析。在正常的卵母细胞中,ZP3信号集中在周围的ZP,也在卵浆中广泛检测到;然而,在ZP3基因发生突变的患者的卵母细胞中检测不到。此外,细胞核被有效分解,这进一步证实了卵母细胞的退化。随后,为了检测患者排卵前卵泡的形态,在对照卵巢中,对比染色显示卵母细胞周围有明显的ZP轮廓,而先证者的卵母细胞既没有明显的ZP3信号,也没有ZP。在患者的腔前卵泡中也可以观察到卵母细胞的形态异常。这些结果不仅表明ZP3的基因序列突变导致了患者的卵母细胞在排卵前退化。从而形成空卵泡综合征。
试管婴儿反复失败做致病基因鉴定基因解码有什么用?
试管婴儿失败有很多原因,但是它们的临床表现可能有效一样,除非有非常细致的进一步检查。佳学基因采用基因解码分析技术,检查得更多、分析得更全、更有效。
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卵母细胞成熟缺陷1型 | 卵母细胞成熟缺陷2型 |
卵母细胞成熟缺陷3型 | 卵母细胞成熟缺陷4型 |
卵母细胞成熟缺陷5型 | 卵母细胞成熟缺陷6型 |
卵母细胞成熟缺陷7型 |
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