【佳学基因检测】范科尼贫血/BRCA途径中的非BRCA突变与生殖：家系基因检测的重要性

流产物检测基因检测的药物指导价值

根据流产基因检测结果分析指南及基因检测标准探索性研究，国际著名基因检测科学性证据杂志《Hum Reprod Update》在第. 2022 Feb 28;28(2):296-311.期发表了一篇标题为《范科尼贫血/BRCA途径中的非BRCA突变与生殖：家系基因检测的重要性》的治疗药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由Valeria Stella Vanni , Giovanni Campo, Raffaella Cioffi , Enrico Papaleo, Andrea Salonia , Paola Viganò, Matteo Lambertini , Massimo Candiani , Dror Meirow, Raoul Orvieto  完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 35043201和 doi: 10.1093/humupd/dmab045.

基因解码研究关键词：

基因检测,范科尼贫血, PGD, 辅助生殖, 乳腺癌基因, 遗传性疾病, 生殖细胞, 不孕不育, 男性不育, 卵巢储备, 精子发生

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Fanconi anemia; PGD; assisted reproduction; breast cancer genes; genetic disorders; germ cells; infertility; male infertility; ovarian reserve; spermatogenesis.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

生育能力与流产发生根源的基因检测学研究背景：乳腺癌（BRCA）基因在生育和生殖老化的背景下被广泛研究。BRCA蛋白是DNA修复Fanconi贫血（FA）/BRCA途径的一部分，其中涉及20多种蛋白质。根据哪个基因发生突变，以及哪些相互作用因突变而丢失，具有单等位或双等位FA/BRCA突变的携带者和患者表现出非常不同的表型，从显性FA到癌症易感性或无病理学意义。迄今为止被忽视的非BRCA FA突变对生育能力的影响也值得考虑。目的和理由：随着治疗方法的改进，双等位基因FA突变和显性FA患者的预期寿命延长，不孕症正在成为主要特征。因此，新经济条件下婚恋习惯与生殖能力的基因检测基因解码全面性分析课题组回顾了这种表现的机制，以及它们是否也发生在FA非BRCA突变的单等位基因携带者中。搜索方法：使用以下术语搜索PUBMED、EMBASE和CENTRAL的电子数据库：“fanconi”或“FANC”或“生育”或“妊娠”或“卵巢储备”或“精子发生”或“性腺功能减退”。直到2021，检索了英语文献中的所有相关报告，并系统地搜索了参考文献列表，以确定任何潜在的其他研究。结果：导致显性FA疾病的双等位基因FA突变与女性40年内发生的卵巢早衰（POI）和男性原发性非梗阻性无精子症（NOA）相关。FA患者的性腺功能减退似乎主要与胎儿期原始生殖细胞增殖缺陷有关。在最近的小型探索性全外显子组测序研究中，在患有孤立NOA或POI的其他健康患者中发现FA互补组A（Fanca）和M（Fancm）基因的双等位临床隐性突变，Fanca中功能缺失突变的单等位基因载体状态也被认为是POI的可能原因。在接受植入前基因检测的已知单等位基因FA突变患者中，辅助生殖效果不佳。然而，反复失败和观察到的高流产率背后的机制尚不有效清楚。更广泛的影响：到目前为止，FA/BRCA家族中被“忽视”的成员很可能成为生殖遗传学研究的一个相关焦点。可能涉及几个（而不是单个）非BRCA基因。需要最先进的方法，如全基因组/外显子组测序，以及进一步的探索性研究，以了解不孕症和反复性流产中隐匿FA突变的患病率和机制。

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