【佳学基因检测】基因解码指导母体效应突变基因检测明确生殖失败的原因

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根据 胚胎发育不良基因检测的高效性分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《Geburtshilfe Frauenheilkd》在第. 2021 Jul;81(7):780-788.期发表了一篇标题为《基因解码指导母体效应突变基因检测明确生殖失败的原因》的发病原因研究文章。该基因领域的临床应用研究由Thomas Eggermann , 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 34294945和 doi: 10.1055/a-1396-4390. Epub 2021 Jul 13.

基因解码研究关键词：

基因检测,葡萄胎, 母体效应突变, 流产, 多位点印迹干扰, 下一代测序, 皮质下母体复合体

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: hydatidiform mole; maternal effect mutation; miscarriages; multilocus imprinting disturbance; next generation sequencing; subcortical maternal complex.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

遗传改变对生殖失败的病因有重要贡献，包括单基因、染色体和表观遗传障碍。在研究和诊断中实施基于下一代测序（NGS）的方法，可以全面分析这些遗传原因，而导致生殖并发症的基因突变的检出率不断提高，证实了新技术的潜力。众所周知，影响胎儿基因组的突变会影响妊娠及其结局，但母体基因组的改变所起的作用尚不清楚。随着最近主要基于NGS的母体效应变异体鉴定，人类生殖衰竭的一个新原因已被确定。母体效应突变影响母体基因组皮质下母体复合体（SCMC）蛋白的表达，从而干扰卵母细胞成熟和早期胚胎的发育。它们导致广泛的生殖失败和妊娠并发症，包括不孕、流产、葡萄胎、非整倍体和胎儿印记障碍。因此，识别携带这些SCMC编码基因分子改变的女性对于个性化生殖和遗传咨询至关重要。新的基于NGS的分析的诊断应用允许对这些因素进行综合分析，并有助于进一步解读这些因素及其干扰之间的功能联系。为了进一步阐明早期胚胎发育的复杂规律，并将基础研究成果转化为临床实践，不同学科之间的密切跨学科合作是必不可少的。

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