【佳学基因检测】卵巢发育不全1型基因解码、基因检测怎么预约解读?
遗传病、罕见病基因检测导读:
卵巢发育不全1型是英文Ovarian dysgenesis 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止卵巢发育不全1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于生殖系统疾病。
什么样的人应当做卵巢发育不全1型基因解码、基因检测?
高促性腺功能性卵巢功能衰竭是一种异质性疾病,在贼严重的形式中,是卵巢发育不全的结果。卵巢发育不全占原发性闭经病例的一半左右(Timmreck和Reindollar,2003)。卵巢发育不全的遗传性异质性即使在其分离的形式中,46,XX卵巢发育不全在病因学上是异质的。参见由BMP15基因突变引起的ODG2(300510)(300247); ODG3(614324),由PSMC3IP基因突变引起(608665);和ODG4(616185),由MCMDC1基因突变引起(610098)。参见感觉神经性耳聋的卵巢发育不全,或Perrault综合征(233400)。临床特征:常染色体隐性遗传;性腺发育不全;原发性闭经;循环促性腺激素水平升高;骨质疏松症;性腺发育不全,男性。该病临床表征有:性腺发育不全;原发性闭经;骨质疏松;男性性腺发育不良。
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常染色体隐性遗传病
卵巢发育不全1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,卵巢发育不全1型的数据库代码是omim_id:233300。
卵巢发育不全1型基因解码、基因检测怎么预约解读?
可以直接拨找电话4001601189直接预约,也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑:佳学基因)