【佳学基因检测】做阵发性睡眠性血红蛋白尿症基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

阵发性睡眠性血红蛋白尿症是英文paroxysmal nocturnal hemoglobinuria的中文翻译。这一疾病又叫做;阵发性睡眠性血红蛋白尿症，PNH。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止阵发性睡眠性血红蛋白尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做阵发性睡眠性血红蛋白尿症基因解码、基因检测？

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的获得性溶血性贫血，常表现为血红蛋白尿，腹痛，平滑肌张力障碍，疲劳和血栓形成。该疾病是由携带PIGA基因突变的造血干细胞扩增引起的，该基因编码糖基磷脂酰肌醇（GPI）生物合成所需的蛋白质，GPI是一种将数十种蛋白质附着在细胞表面的脂质部分。因此，PNH细胞缺乏细胞表面GPI锚定蛋白。这种对红细胞的缺乏导致血管内溶血，因为某些GPI锚定蛋白（即CD55（125240）和CD59（107271））通常起补体调节剂的作用。血管内溶血释放的游离血红蛋白导致循环的一氧化二氮消耗，并导致PNH的许多临床表现，包括疲劳，勃起功能障碍，食管痉挛和血栓形成（Brodsky综述，2008）。阵发性夜间血红蛋白尿的遗传异质性参见PNH2（615399），可能由染色体20q13上PIGT基因（610272）的种系和体细胞突变引起。临床特征：体细胞突变;阵发性睡眠性血红蛋白尿。该病临床表征有：阵发性睡眠性血红蛋白尿症。

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根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，阵发性睡眠性血红蛋白尿症的数据库编码是omim_id:300818；ICD编码是D59.5

做阵发性睡眠性血红蛋白尿症基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)