【佳学基因检测】基因引起的贫血及所需的基因检测

基因检测导读：

基因性贫血是由遗传变异导致的血红蛋白（Hb）合成或功能障碍，常见的基因性贫血包括镰状细胞贫血（SCD）和地中海贫血（包括α-地中海贫血和β-地中海贫血）。这些疾病通常表现为慢性溶血性贫血，并且具有遗传背景，且在低收入和中等收入国家（LMICs）中的发病率较高。随着其他贫血原因（如营养缺乏和传染病）得到更好控制，基因性贫血的比例预计将会增加。

1. 镰状细胞贫血（Sickle Cell Disorders, SCD）

镰状细胞贫血是一种由于β-珠蛋白链缺陷导致红细胞形态改变的遗传性疾病，产生的镰状红细胞会堵塞小血管，导致器官损伤和剧烈疼痛，同时伴随慢性溶血性贫血。SCD患者的寿命明显缩短，并且容易感染，营养不良等问题，加剧了贫血的症状。全球约有330,000名儿童每年出生时就患有严重的遗传性血红蛋白疾病，其中83%的病例为镰状细胞贫血或其变种。

镰状细胞贫血的基因检测通常涉及对β-珠蛋白基因（HBB基因）的检测，特别是检测与镰状细胞贫血相关的突变，如HBB基因的Sickle Mutation（βS变异）。通过基因检测可以确定个体是否携带该病的基因变异，或者是否已经患病。镰状细胞贫血在非洲地区特别常见，其中约18%的成年人携带此基因，而在其他一些地区，尤其是高收入国家，镰状细胞贫血由于生活预期较长以及少数其他原因的影响，发生率也在增加。

2. 地中海贫血（Thalassemia）

地中海贫血是一类遗传性贫血，主要由于α-珠蛋白或β-珠蛋白链的合成异常所引起。根据受影响的珠蛋白链不同，地中海贫血可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。α-地中海贫血通常是由于α-珠蛋白链合成不足或缺失引起，而β-地中海贫血则是β-珠蛋白链合成不足或缺失导致的。

这类疾病通常表现为溶血性贫血和造血功能障碍，症状的严重程度取决于基因缺陷的类型。从无症状的携带者到严重贫血、发育不良、骨骼畸形，甚至死亡（在α-或β-地中海贫血重型患者中）。地中海贫血的基因检测主要包括对α-珠蛋白和β-珠蛋白基因的突变筛查，特别是在高风险种群中，进行检测可以早期识别携带者并进行干预。

全球约1.7%的人口携带α或β-地中海贫血基因，某些民族群体中的携带率更高，尤其是在地中海地区、非洲、东南亚和中东地区，携带率可高达5%至30%。α-地中海贫血在非洲和东南亚地区较为常见，而β-地中海贫血则主要存在于地中海地区、非洲以及东南亚。

3. G6PD缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是另一种常见的遗传性贫血，特别在疟疾流行地区具有较高的发病率。G6PD缺乏症患者对某些诱因（如食用蚕豆或暴露于抗疟疾药物普鲁本环）敏感，可能引发急性溶血性贫血。尽管G6PD缺乏症的遗传背景不同，但这种缺陷的基因检测同样至关重要，尤其在疟疾流行地区。

4. 基因检测的重要性

随着基因检测技术的进步，基因引起的贫血疾病可以通过基因筛查来早期诊断和干预。对于镰状细胞贫血、地中海贫血等遗传性贫血，基因检测能够为临床提供重要的诊断依据，帮助识别携带者、制定个性化治疗方案并提供遗传咨询。通过对高危人群的筛查，尤其是在遗传病高发的地区，可以有效减少贫血的发生和相关并发症。

基因检测贫血的结论

基因引起的贫血是全球范围内影响健康的重要因素，特别是在低收入和中等收入国家。通过基因检测可以更好地理解和管理这些遗传性疾病，包括镰状细胞贫血、地中海贫血以及G6PD缺乏症等。随着基因检测技术的不断进步和普及，预计未来能够更有效地对这些疾病进行筛查和早期干预，从而减轻全球贫血的负担。