【佳学基因检测】做Diamond-Blackfan贫血11型基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Diamond-Blackfan贫血11型是英文Diamond-Blackfan anemia 11的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Diamond-Blackfan贫血11型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做Diamond-Blackfan贫血11型基因解码、基因检测?
Diamond-Blackfan贫血症(DBA)是一种遗传性红细胞再生障碍,通常出现在生命的先进年。主要特征是正常的大红细胞性贫血,网状细胞减少,以及骨髓中几乎没有红细胞祖细胞。患者表现出生长迟缓,约30%至50%患有颅面,上肢,心脏和泌尿系统先天性畸形。大多数患者的平均红细胞体积增加,红细胞腺苷脱氨酶活性升高,血红蛋白F持续存在。但是,一些DBA患者没有表现出这些发现,即使在同一家庭中,受影响的家庭成员的症状也各不相同(摘要Landowski等,2013)。关于DBA遗传异质性的讨论,见DBA1(105650)。临床特征:正常色素性贫血; Reticulocytopenia;大红细胞性贫血;升高的红细胞腺苷脱氨酶活性。该病临床表征有:正常色素性贫血;网状细胞减少;大细胞性贫血。
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Diamond-Blackfan贫血11型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Diamond-Blackfan贫血11型的数据库代码是omim_id:615550。
做Diamond-Blackfan贫血11型基因解码、基因检测的费用是多少?
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