【佳学基因检测】怎么做巨幼细胞性贫血1挪威型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

巨幼细胞性贫血1挪威型是英文Megaloblastic anemia 1, Norwegian type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止巨幼细胞性贫血1挪威型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做巨幼细胞性贫血1挪威型基因解码、基因检测？

Imerslund-Gräsbeck综合征是维生素B12（也被称为钴胺素）水平低的一个原因。这种情况的主要特征是称为巨幼细胞性贫血的血液疾病。在这种以红血球不足为特征的贫血症中，存在的红细胞异常大。大约半数Imerslund-Gräsbeck综合征患者的尿液中蛋白质水平较高（蛋白尿）。虽然蛋白尿可能是肾脏问题的指征，但Imerslund-Gräsbeck综合征患者似乎具有正常的肾功能。Imerslund-Gräsbeck综合征通常始于婴儿期或儿童早期。血液异常导致许多症状和体征，包括无法以预期的速度增长和增重（ 发育停滞），苍白的皮肤（苍白），过度疲劳（疲劳）以及胃肠道或呼吸道反反复作感染。 Imerslund-Gräsbeck综合征的其他特征包括轻微的神经问题，如肌张力低（肌张力低下），手或脚麻木或刺痛，运动问题，发育迟缓或混乱。受影响的个体很少有构成泌尿道的器官或组织的异常，例如膀胱或输尿管异常。

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巨幼细胞性贫血1挪威型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，巨幼细胞性贫血1挪威型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

怎么做巨幼细胞性贫血1挪威型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)