【佳学基因检测】4型球形红细胞增多症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
4型球形红细胞增多症是英文Spherocytosis type 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止4型球形红细胞增多症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做4型球形红细胞增多症基因解码、基因检测?
遗传性球形红细胞增多症是一种影响红血细胞的疾病。患者通常会出现贫血,眼部和皮肤泛黄(黄疸),脾肿大。大部分遗传性球形红细胞增多症新生儿患者具有严重的贫血,但在出生后的先进年有所改善。脾肿大可在儿童早期到成年期之间随时发生。约一半患者会出现胆结石,主要发生于儿童晚期至成年中期之间。 有四种类型的遗传性球形红细胞增多症,这是通过症状和体征的严重性进行区分。即轻度型,温和型,中度/严重型,严重型。据估计,20%-30%的患者是轻度型,60%-70%的患者是温和型,10%的患者是中度/严重型,3%-5%的患者是严重型。 轻度型的患者人可能有非常轻度的贫血或有时无任何症状。温和型的患者通常会出现贫血,黄疸,脾肿大。许多患者还会出现胆结石。温和型的体征和症状通常出现于儿童期。中度/严重型患者有温和型的所有症状,但还有严重的贫血。严重型的患者有危及生命的贫血,需要频繁输血来补充红细胞供给。他们也有严重的脾肿大,黄疸,胆结石风险提高。一些严重型的患者身材矮小,性发育迟缓,骨骼异常。该病临床表征有:溶血性贫血;球形红细胞增多症。
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4型球形红细胞增多症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,4型球形红细胞增多症的数据库代码是omim_id:270970。
4型球形红细胞增多症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)