【佳学基因检测】球形红细胞症隐性基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

球形红细胞症隐性是英文Spherocytosis, Recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止球形红细胞症隐性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做球形红细胞症隐性基因解码、基因检测？

遗传性球形红细胞增多症是一种影响红血细胞的疾病。患者通常会出现贫血，眼部和皮肤泛黄（黄疸），脾肿大。大部分遗传性球形红细胞增多症新生儿患者具有严重的贫血，但在出生后的先进年有所改善。脾肿大可在儿童早期到成年期之间随时发生。约一半患者会出现胆结石，主要发生于儿童晚期至成年中期之间。 有四种类型的遗传性球形红细胞增多症，这是通过症状和体征的严重性进行区分。即轻度型，温和型，中度/严重型，严重型。据估计，20％-30％的患者是轻度型，60％-70％的患者是温和型，10％的患者是中度/严重型，3％-5％的患者是严重型。 轻度型的患者人可能有非常轻度的贫血或有时无任何症状。温和型的患者通常会出现贫血，黄疸，脾肿大。许多患者还会出现胆结石。温和型的体征和症状通常出现于儿童期。中度/严重型患者有温和型的所有症状，但还有严重的贫血。严重型的患者有危及生命的贫血，需要频繁输血来补充红细胞供给。他们也有严重的脾肿大，黄疸，胆结石风险提高。一些严重型的患者身材矮小，性发育迟缓，骨骼异常。在约75%的病例中，遗传性球形红细胞增多症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在某些病例中，受累者遗传了一个受累亲本的突变。其他病例来自基因中的新突变，并且发生在没有家族病史的人中。这种病症也可以以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

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球形红细胞症隐性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，球形红细胞症隐性的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

球形红细胞症隐性基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)