【佳学基因检测】Stormorken综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Stormorken综合征是英文Stormorken syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Stormorken综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做Stormorken综合征基因解码、基因检测？

过度水合的遗传性口腔细胞增多症是一种可变性补偿的大循环溶血性贫血，其波动严重程度，其特征是循环红细胞具有在外周血涂片上明显的狭缝状透明度（气孔）。 OHST红细胞表现出阳离子渗漏，导致细胞Na +含量升高，K +含量降低，哇巴因敏感的Na（+） - K（+）ATP酶活性可能出现补偿性增加，哇巴因抗性阳离子渗漏通量增加，来自红细胞膜的红细胞年龄依赖性stomatin / EBP7.2（EBP72; 133090）的丢失。临床上，OHST患者表现出过度水合红细胞和温度依赖性红细胞阳离子渗漏。泄漏的温度依赖性是“单调的”并且具有陡峭的斜率，反映了37摄氏度的非常大的泄漏（Bruce，2009和Stewart等人，2011）。关于临床和遗传异质性的讨论。遗传性口腔细胞增多症，见194380.临床特征：溶血性贫血;细胞内钠增加; Stomatocytosis;先天性溶血性贫血。该病临床表征有：溶血性贫血；细胞内钠离子浓度增高；唇形红细胞增多；先天性溶血性贫血。

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Stormorken syndrome致病鉴定基因解码

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常染色体显性

Stormorken综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Stormorken综合征的数据库代码是omim_id:185000。

Stormorken综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)