【佳学基因检测】VLeiden引起的血栓形成倾向基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

VLeiden引起的血栓形成倾向是英文Thrombophilia due to factor V Leiden的中文翻译。这一疾病又叫做chromosome 1q21.1 deletion syndrome, 200-KB radial aplasia-amegakaryocytic thrombocytopenia radial aplasia-thrombocytopenia syndrome TAR syndrome thrombocytopenia absent radii;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止VLeiden引起的血栓形成倾向在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做VLeiden引起的血栓形成倾向基因解码、基因检测？

血小板减少-桡骨缺失综合征（TAR）的特征在于受累者前臂中没有桡骨、血液中缺乏参与凝血的血细胞（血小板）。这种缺乏血小板的症状（血小板减少症）通常出现在婴儿期，随着时间的推移症状减轻；一些病例的血小板水平会恢复正常。血小板减少症抑制血液正常凝固，导致易瘀伤和频繁出血。大脑和其他器官可能发生威胁生命的严重出血——特别是在一岁时。出血会损伤大脑并导致智力残疾。能存活并且在脑中没有损伤性出血的患儿通常具有正常的平均寿命和智力发育。TAR综合征在桡骨畸形病谱中是不常见的，TAR综合征受累者具有拇指，而其他桡骨畸形患者没有拇指。TAR综合征还与身材矮小和骨骼异常（包括手臂和腿部的其他骨骼发育不良）有关。受累者的心脏和肾脏也可能畸形。TAR综合征与异常面部特征相关，包括下颌小（小颌畸形）、前额突出和耳朵位置偏低。约一半患者对牛奶过敏，这可能会导致相关的血小板减少症恶化。

佳学基因Thrombophilia due to factor V Leiden基因解码、基因检测大数据分析

血小板减少-桡骨缺失综合征（TAR）是一种罕见疾病，在新生儿中发病率小于十万分之一。

Thrombophilia due to factor V Leiden致病鉴定基因解码

RBM8A基因突变导致TAR综合征。RBM8A基因编码了RNA结合基序蛋白8A。这种蛋白功能可能其他蛋白质生产有关。大多数TAR综合征患者有一个RBM8A基因拷贝发生突变，并且1号染色体中有遗传物质缺失，细胞中的另一个RBM8A基因拷贝也可能缺失。少数受累者的RBM8A基因的两个拷贝中都具有突变，并且在1号染色体上没有缺失。引起TAR综合征的RBM8A基因突变降低细胞中RNA结合基序蛋白8A的量。致病性的基因缺失突变，消除了1q21.1区域【来自1号染色体的长（q）臂】上的至少200,000个碱基对（20

Thrombophilia due to factor V Leiden基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

TAR综合征以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因的两个拷贝都发生了改变。在这种疾病中，每个细胞中的RBM8A基因的两个拷贝都具有突变，或者更常见地，该基因的一个拷贝具有突变，另一个拷贝作为染色体1上的缺失区段的一部分丢失。受累者的RBM8A基因突变通常来自于遗传。在约75%的病例中，受累者继承了来自另一个亲本（指父母中的一人）的200-kb缺失的染色体1的拷贝。在剩余的病例中，缺失发生在生殖细胞（卵和精子）的形成期间或早期胎儿发育中。虽然具有TAR综合征的个体的父母可携带RBM8A基因突变或2

VLeiden引起的血栓形成倾向的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，VLeiden引起的血栓形成倾向的数据库代码是omim_id:274000 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tar/。

VLeiden引起的血栓形成倾向基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)