【佳学基因检测】什么人要做VSX2相关的小眼畸形基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
VSX2相关的小眼畸形是英文VSX2-related Microphthalmia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止VSX2相关的小眼畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做VSX2相关的小眼畸形基因解码、基因检测？
冯维勒布兰德因子（VWF）具有至少3种重要的止血作用：（1）与胶原蛋白结合，在血管壁损伤部位捕获快速流动的血液中的血小板; （2）它能够在聚集期间交联血小板，特别是在高流体剪切应力的位置;和（3）它作为凝血因子VIII的载体，当其结合血小板时它将其递送到酶复合物组装部位。 VWF仅在2种组织，内皮细胞和巨核细胞中合成，并且其既可以组成性分泌，也可以分别存储在专门的颗粒中，分别为Weibel-Palade体或α颗粒，当细胞被刺激时它们从中释放。这种大的多肽（在741残基前多肽切割之前的2791个残基）首先通过C端二硫键在内质网中形成二聚体。在高尔基体中，二聚体通过其N-末端附近的二硫键彼此连接，形成潜在巨大长度的连接子。被称为超大VWF（ULVWF）的这些大型多聚体在VWF活性的所有测量中都具有异常反应性，包括其结合血小板和胶原的能力。然而，当释放到血浆中时，ULVWF多聚体被快速处理成更小，通过血浆蛋白酶ADAMTS-13的作用形成反应性形式，这种反应在某种程度上阻止了有效降解VWF。 ADAMTS-13切割VWF A2结构域内的一个位点，3个串联A结构域中的一个。另外2个A1和A3分别结合血小板糖蛋白Ibα和胶原蛋白。然而，与A1和A3不同，A2未被封闭在二硫化物环内，这可允许通过剪切应力来调节切割位点，由此提供限制VWF蛋白水解程度的机制。由于先天性或获得性ADAMTS-13缺乏引起的VWF蛋白水解失败是严重和潜在灾难性疾病，血栓性血小板减少性紫癜（TTP）的基础。
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VSX2相关的小眼畸形的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，VSX2相关的小眼畸形的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
