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近端肾小管酸中毒(RTA)和眼部异常综合征之间存在着一些遗传关联，但并非所有情况都如此。 近端肾小管酸中毒(RTA)是一种肾脏疾病，导致肾脏无法有效地从血液中排出酸性物质。这会导致血液...
低镁血症、癫痫、智力发育受损1型基因检测的作用与意义 低镁血症、癫痫和智力发育受损1型（ID1）都是严重影响患者生活质量的疾病。其中，低镁血症会导致神经肌肉兴奋性增高，引发癫痫...
低镁血症、癫痫、智力发育受损2型检测与分子诊断 一、概述 低镁血症、癫痫、智力发育受损2型（镁缺乏性癫痫综合征，又称镁依赖性癫痫）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为低镁血症、...
教练综合症3型基因筛选 一、概述 教练综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肌肉和神经系统。目前已知有三种类型，分别为1型、2型和3型。教练综合症3型由基因突变引起，导致肌肉无力...
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