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雷诺兹综合症，基因检测带你早发现，早避免 雷诺兹综合症，又称雷诺现象，是一种常见的血管疾病，主要表现为手指、脚趾、鼻子、耳朵等部位在寒冷或情绪激动时出现发白、发紫、发红的...
常染色体显性2型罗宾诺综合征病人需要做的基因检查 常染色体显性2型罗宾诺综合征（Ror2-CDG）是一种罕见的遗传性疾病，由ROR2基因的突变引起。该疾病会导致多种症状，包括面部畸形、肢体...
家族性感冒自身炎症综合征4型（FHL4）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由MEFV基因突变引起。该疾病主要表现为反复发作的家族性地中海热（FMF）样发热、腹痛、胸痛、关节痛和皮疹等症状。...
肾功能衰竭进行性肌阵挛癫痫4型（RENPEN4）是一种罕见的遗传性疾病，由SLC2A1基因突变引起。该基因编码葡萄糖转运蛋白1（GLUT1），负责将葡萄糖从血液中转运到脑细胞。SLC2A1基因突变会导致...
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