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神经氨酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由神经氨酸酶基因突变引起。该基因负责编码一种名为神经氨酸酶的酶，这种酶在细胞中发挥着重要作用，帮助分解一种叫做唾液酸的糖类。当神经...
常染色体隐性1型罗宾诺综合征是一种遗传性疾病，由ROR2基因的突变引起。该基因负责编码一种参与骨骼发育的蛋白质。当该基因发生突变时，会导致骨骼生长异常，从而导致罗宾诺综合征的特...
罗宾诺综合征基因检测与遗传性大小 罗宾诺综合征（Robinowsyndrome）是一种罕见的遗传性疾病，以面部畸形、肢体短小和胸廓畸形为主要特征。该病症的遗传模式为常染色体显性遗传，这意味着...
风险基因检测与家族性感冒自身炎症综合征 家族性感冒自身炎症综合征(FHFIA)是一种罕见的遗传性疾病，会导致反复发作的严重感染，并伴随自身免疫反应。这种疾病通常在儿童时期发病，并可...
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