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家族性自身炎症综合征1型（familialMediterraneanfever，FMF）是一种常染色体隐性遗传病，由MEFV基因突变引起。该病主要表现为反复发作的急性发热、腹痛、胸痛、关节痛等症状。 是否需要进行基因...
北大医院家族性感冒自身炎症综合征3型基因检测指南 一、概述 家族性感冒自身炎症综合征3型（FamilialColdAutoinflammatorySyndrometype3，FCAS3）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，由NLRP3基因突变...
高尿酸血症、肺动脉高压、肾衰竭、碱中毒综合征基因检测的意义取决于具体情况，需要结合患者的个人情况、家族史、临床症状等因素综合判断。 高尿酸血症 *基因检测意义:可以帮助确定高...
教练综合症1型是一种X连锁隐性遗传病，这意味着该基因位于X染色体上，并且女性需要两个拷贝的突变基因才会患病，而男性只需要一个拷贝的突变基因就会患病。因此，如果一个男孩的母亲是...
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