常染色体隐性遗传19型智力发育障碍基因检测,并非是“做了才不会后悔”的决定,而是需要根据个人情况和需求进行慎重考虑。 1.了解常染色体隐性遗传19型智力发育障碍 常染色体隐性遗传...
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31型智力发育障碍(ID31)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由位于染色体15q21.3上的基因*SYNGAP1*的突变引起。*SYNGAP1*基因编码一种名为突触结合蛋白1的蛋白质,该蛋白质在神经元突触的形成...
常染色体显性智力发育障碍31型(ADID31)是一种罕见的遗传性疾病,由位于染色体15q26.1上的基因SYNGAP1的突变引起。该基因编码一种名为突触结合蛋白1的蛋白质,该蛋白质在神经元突触的形成和...
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